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色素失調(diào)癥是什么病

患者：男，1歲

病情描述:
孩子出生后身上長了很多紅斑，醫(yī)生說是色素失調(diào)癥，色素失調(diào)癥是什么??？
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

色素失調(diào)癥是一種遺傳性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚色素沉著異常、水皰性皮疹和指甲變形，可分為色素沉著型、色素減退型及混合型三類。

1、遺傳因素：

該病多為X染色體顯性遺傳，女性發(fā)病率高于男性，可能與IKBKG基因突變有關(guān)，需通過基因檢測確診。

2、皮膚表現(xiàn)：

新生兒期出現(xiàn)蕁麻疹樣或水皰性皮疹，隨后發(fā)展為漩渦狀色素沉著斑，常分布于軀干和四肢，可能伴隨皮膚萎縮。

3、系統(tǒng)損害：

約30%患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育不全、脫發(fā)或甲營養(yǎng)不良，嚴(yán)重者可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致癲癇或智力障礙。

4、診斷治療：

根據(jù)特征性皮損和基因檢測確診，目前無特效療法，外用糖皮質(zhì)激素可緩解炎癥期癥狀，激光治療有助于改善色素沉著。

患者應(yīng)避免日光暴曬，定期進(jìn)行眼科和神經(jīng)科檢查，兒童患者需監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，成年女性患者妊娠前建議接受遺傳咨詢。

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