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小兒先天性高氨血癥病因

患者:女,1歲

病情描述:
寶寶出生的時候查出患有先天性高氨血癥,小兒先天性高氨血癥病因?
共1個回答
周小鳳 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 兒科

小兒先天性高氨血癥主要由尿素循環(huán)酶缺陷、有機(jī)酸代謝障礙、線粒體脂肪酸氧化異常、氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷等遺傳代謝異常引起。

1、尿素循環(huán)酶缺陷

尿素循環(huán)中鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶或精氨酸琥珀酸合成酶等缺陷導(dǎo)致氨代謝障礙,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡,需低蛋白飲食并靜脈給予苯甲酸鈉、精氨酸等藥物。

2、有機(jī)酸代謝障礙

甲基丙二酸血癥等疾病導(dǎo)致異常代謝產(chǎn)物蓄積,引發(fā)高氨血癥,伴隨肌張力低下、代謝性酸中毒,需限制前體氨基酸攝入并使用左卡尼汀、甜菜堿等藥物。

3、線粒體脂肪酸氧化異常

中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏等疾病導(dǎo)致能量代謝紊亂,饑餓時易誘發(fā)高氨血癥,需避免空腹并補(bǔ)充中鏈甘油三酯,急性期使用葡萄糖輸液維持能量。

4、氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷

賴氨酸尿性蛋白不耐受等轉(zhuǎn)運蛋白異常造成氨基酸蓄積,表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、肝腫大,需嚴(yán)格限制相應(yīng)氨基酸攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

家長需定期監(jiān)測血氨水平,嚴(yán)格遵循代謝膳食方案,隨身攜帶急救卡注明疾病信息,出現(xiàn)意識改變時立即就醫(yī)。

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