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甲基丙二酸血癥是什么病

患者:男,45歲 提問于2020-05-11 17:48

病情描述:
我這段時間經(jīng)常嘔吐,檢查是甲基丙二酸血癥,甲基丙二酸血癥是什么病?
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內科
這是常染色體隱性遺傳性疾病,有多種生化缺陷,但臨床特點相似。臨床上伴隨著嚴重的間歇性酮癥酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加等中樞神經(jīng)癥狀。會出現(xiàn)嗜睡、生長發(fā)育障礙、反復發(fā)作嘔吐、脫水、呼吸困難和肌肉緊張下降。部分智能落后,肝臟大,昏迷。治療:飲食治療有效,限制蛋白質攝入。
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