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胰腺囊性纖維性變概述

患者:男,25歲

病情描述:
我之前體檢結(jié)果出來了,顯示胰腺囊性纖維性變,不知這是什么,胰腺囊性纖維性變概述?
共1個回答
王洪波 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

胰腺囊性纖維性變是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為胰腺外分泌功能不全、慢性肺部病變及汗液電解質(zhì)異常,主要由CFTR基因突變引起。

1、遺傳因素

該病為常染色體隱性遺傳,CFTR基因突變導(dǎo)致氯離子通道功能障礙,建議通過基因檢測確診,治療需終身補(bǔ)充胰酶制劑如胰酶腸溶膠囊、胰脂肪酶、胰蛋白酶

2、胰腺病變

胰腺導(dǎo)管堵塞引發(fā)脂肪瀉和營養(yǎng)不良,可能與胰管黏液栓形成、胰腺纖維化有關(guān),表現(xiàn)為體重增長緩慢、脂肪瀉,需使用腸內(nèi)營養(yǎng)支持配合胰酶替代治療。

3、呼吸系統(tǒng)損害

氣道黏液清除障礙導(dǎo)致反復(fù)肺部感染,可能與銅綠假單胞菌定植、支氣管擴(kuò)張有關(guān),表現(xiàn)為慢性咳嗽、呼吸困難,需進(jìn)行氣道廓清治療和霧化吸入抗生素。

4、汗液異常

汗腺導(dǎo)管氯離子重吸收障礙引發(fā)高滲性脫水,可能與鈉鉀代謝失衡有關(guān),表現(xiàn)為低鈉血癥、中暑風(fēng)險(xiǎn)增高,需定期監(jiān)測電解質(zhì)并補(bǔ)充生理鹽水。

患者需保持高熱量高蛋白飲食,定期進(jìn)行肺功能評估和營養(yǎng)狀態(tài)監(jiān)測,避免高溫環(huán)境暴露,建議在??漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。

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