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小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的

患者:男,2歲

病情描述:
我孩子在醫(yī)院檢查出小兒脊髓性肌萎縮癥,不知什么原因,小兒脊髓性肌萎縮癥什么引起的?
共1個回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥主要由基因突變、運動神經(jīng)元退化、代謝異常、環(huán)境因素等引起。該病屬于罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,需通過基因檢測確診。

1、基因突變

SMN1基因純合缺失或突變導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活蛋白缺乏,建議家長進行產(chǎn)前基因篩查,患兒可遵醫(yī)囑使用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物延緩病情進展。

2、運動神經(jīng)元退化

脊髓前角運動神經(jīng)元進行性凋亡引發(fā)肌無力,家長需定期監(jiān)測患兒呼吸肌功能,臨床可能采用鞘內(nèi)注射藥物或呼吸支持治療。

3、代謝異常

神經(jīng)元能量代謝障礙加重肌肉萎縮,家長應(yīng)保證患兒營養(yǎng)攝入,必要時通過胃造瘺補充營養(yǎng),可配合康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動度。

4、環(huán)境因素

孕期感染或毒素暴露可能加重基因缺陷表現(xiàn),患兒需避免呼吸道感染,定期評估脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥,多學(xué)科聯(lián)合管理可改善生存質(zhì)量。

建議家長定期帶患兒進行肺功能評估和康復(fù)訓(xùn)練,保持均衡飲食,避免高脂高糖食物,嚴(yán)格遵醫(yī)囑進行藥物和呼吸管理。

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