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寶寶苯丙酮尿癥陽性嚴重嗎

患者：女，1歲

病情描述:
采集了寶寶的毒滴血檢查時查出了苯丙酮尿癥。寶寶苯丙酮尿癥陽性嚴重嗎？
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥陽性提示存在遺傳代謝異常，需結合血苯丙氨酸濃度評估嚴重程度，多數(shù)患兒通過飲食控制可正常發(fā)育。

1、疾病特點

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致血苯丙氨酸蓄積，未經(jīng)治療可致智力障礙、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)損害。

2、診斷分級

根據(jù)血苯丙氨酸水平分為輕度、中度和重度，超過1200μmol/L屬典型苯丙酮尿癥，需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療。

3、干預措施

家長需嚴格遵循特殊配方奶粉喂養(yǎng)，定期監(jiān)測血值，配合營養(yǎng)師調(diào)整天然蛋白質(zhì)攝入量，必要時使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療。

4、預后管理

新生兒篩查陽性者需終身管理，早期規(guī)范治療者智商可達正常水平，家長應定期進行生長發(fā)育評估和代謝監(jiān)測。

建議立即轉(zhuǎn)診遺傳代謝專科，制定個體化營養(yǎng)方案，避免含苯丙氨酸的母乳或普通奶粉喂養(yǎng)，持續(xù)監(jiān)測血苯丙氨酸和酪氨酸水平。

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