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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因

患者:男,23歲 提問于2020-06-29 18:20

病情描述:
我最近這2天上廁所,尿出來的尿伴有惡臭的味道,檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的發(fā)病原因?
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥屬于隱性遺傳疾病,就是患者的父母沒有這種病,祖輩也沒有這種病。但是,如果這種隱性染色體受到了近親結(jié)婚等某些原因的激發(fā),那么患苯酮尿癥的可能性很高。最好去正規(guī)醫(yī)院進一步確認診斷。建議患者及時治療,可以根據(jù)醫(yī)囑服用一些抗生素類藥物,并且多吃一些補充蛋白質(zhì)食物
黃金秀 主任醫(yī)師 去掛號
滄州市人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,同時也是先天性氨基酸代謝紊亂病,近交系的發(fā)病率也顯著提高,患者因苯丙氨酸羥酶不足而吃的苯丙氨酸不能正常變形,變成苯丙氨酸,排出尿液和汗液,產(chǎn)生異常惡臭,因此成為苯丙酮尿癥。建議患者及時就診治療,不要延誤病情。同時日常中多注意自已身體的狀況。
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