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什么是遺傳代謝性疾病

患者:男,4歲

病情描述:
醫(yī)生說我家孩子有遺傳代謝性疾病,什么是遺傳代謝性疾???
共1個(gè)回答
任冬梅 副主任醫(yī)師 去掛號
解放軍960醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

遺傳代謝性疾病是一類由基因缺陷導(dǎo)致酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙,引發(fā)代謝通路異常的先天性疾病,主要包括氨基酸代謝異常、糖代謝異常、脂肪酸氧化障礙、溶酶體貯積癥等類型。

1、氨基酸代謝異常

苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病,因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致血苯丙氨酸蓄積,典型表現(xiàn)為智力障礙、癲癇發(fā)作,需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、糖代謝異常

半乳糖血癥由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏引起,新生兒期可出現(xiàn)黃疸、肝損傷,嚴(yán)格避免乳制品攝入是關(guān)鍵治療手段。

3、脂肪酸氧化障礙

中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥患者在空腹或感染時(shí)易發(fā)生低血糖、肌無力,需避免長時(shí)間饑餓并補(bǔ)充中鏈甘油三酯。

4、溶酶體貯積癥

戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂沉積,表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛,可采用酶替代療法或底物減少治療。

新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分遺傳代謝病,確診后需在遺傳代謝??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對性飲食管理及藥物治療,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

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