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地貧血是怎么回事

患者:女,27歲

病情描述:
地貧血是怎么回事
共1個(gè)回答
吳彥 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

地中海貧血可能由遺傳因素、鐵代謝異常、慢性失血、骨髓造血功能障礙等原因引起,可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。

1. 遺傳因素

珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,表現(xiàn)為面色蒼白、發(fā)育遲緩。建議婚前篩查,患兒需定期輸血配合去鐵胺治療。

2. 鐵代謝異常

反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵過載損傷心臟肝臟,可能出現(xiàn)心律失常、肝纖維化。使用地拉羅司等鐵螯合劑,限制動(dòng)物內(nèi)臟攝入。

3. 慢性失血

月經(jīng)過多消化道出血加重貧血,伴隨頭暈乏力。需查明出血原因,重度貧血可輸注懸浮紅細(xì)胞配合葉酸補(bǔ)充。

4. 骨髓異常

造血干細(xì)胞功能缺陷引發(fā)無效造血,常見脾臟腫大、黃疸。異基因移植是根治手段,輕癥可使用羥基脲改善癥狀。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),適量食用豬肝菠菜補(bǔ)鐵,接種疫苗預(yù)防感染,育齡夫婦建議接受基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

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