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全外顯子基因檢測(cè)作用

患者：女，26歲

病情描述:
上周帶寶寶去醫(yī)院做體檢，醫(yī)生給寶寶做了全外顯子基因檢測(cè)，作用是什么？
共2個(gè)回答
王琪 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科
全外顯子基因檢測(cè)主要是檢測(cè)治病基因，通過(guò)對(duì)組織細(xì)胞檢查來(lái)分析各種易感基因的情況，從而來(lái)判斷身體是否有疾病的風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)常作為來(lái)判斷未出生或者是剛出生嬰兒的檢查。對(duì)單基因病發(fā)病機(jī)制進(jìn)行研究和分析，能夠把不良因素進(jìn)行預(yù)防和預(yù)后的判斷。主要是用來(lái)檢查罕見(jiàn)病或者遺傳代謝性疾病，可以通過(guò)基因全外顯子基因解碼做到。此項(xiàng)檢查要在正規(guī)的三甲醫(yī)院或者是大型醫(yī)院進(jìn)行。
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
全外顯子基因檢測(cè)處于基因檢測(cè)的一種技術(shù)，主要針對(duì)于罕見(jiàn)病或者遺傳代謝性疾病的檢查，比如基因的后天突變或者是正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用，以及遺傳的基因缺陷，可以在基因檢查中發(fā)現(xiàn)病因。檢測(cè)主要是通過(guò)組織細(xì)胞，來(lái)分析體內(nèi)各種易感風(fēng)險(xiǎn)的情況，預(yù)防疾病的風(fēng)險(xiǎn)。比如在臨床上通過(guò)耳基因檢測(cè)，可以對(duì)沒(méi)有出生或者是剛出生的嬰兒作出是否對(duì)耳毒性藥物敏感，都起到預(yù)防作用。
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