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慢性肉芽腫病是什么

患者:男,26歲

病情描述:
慢性肉芽腫病是什么
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

慢性肉芽腫病是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病,主要表現(xiàn)為反復(fù)感染和肉芽腫形成,致病基因位于X染色體或常染色體,可分為X連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳兩種類型。

1、發(fā)病機(jī)制

由于NADPH氧化酶復(fù)合物基因突變,導(dǎo)致中性粒細(xì)胞無法產(chǎn)生活性氧自由基,殺菌功能缺陷,常見致病基因包括CYBB、CYBA、NCF1等。

2、臨床表現(xiàn)

嬰幼兒期起病,表現(xiàn)為反復(fù)細(xì)菌和真菌感染,常見肺炎、淋巴結(jié)炎、肝膿腫,特征性表現(xiàn)為感染部位形成含色素脂質(zhì)的肉芽腫。

3、診斷方法

通過二氫羅丹明123試驗(yàn)檢測中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能,基因檢測可明確突變位點(diǎn),產(chǎn)前診斷可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行。

4、治療原則

預(yù)防性使用復(fù)方磺胺甲噁唑和伊曲康唑,急性感染需靜脈用抗生素,造血干細(xì)胞移植是根治方法,基因治療尚在臨床試驗(yàn)階段。

患者需避免接觸真菌環(huán)境,定期監(jiān)測肝脾大小,接種滅活疫苗,出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱需及時(shí)就醫(yī)排查感染灶。

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