患者:女,27歲
糖原累積癥主要由遺傳性酶缺陷引起,包括葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、酸性α-葡萄糖苷酶缺陷、糖原分支酶缺乏、磷酸化酶激酶缺陷等類型。
糖原累積癥屬于常染色體隱性遺傳病,父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病,需通過基因檢測確診。
糖原分解或合成途徑中特定酶功能缺失,導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織中異常沉積,引發(fā)低血糖或肌無力。
可能與葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)缺陷有關(guān),通常表現(xiàn)為肝腫大、生長遲緩等癥狀,需通過肝活檢確診。
通常由肌肉磷酸化酶缺乏導(dǎo)致,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌痛、肌紅蛋白尿等癥狀,需避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)危象。
確診后需長期進(jìn)行飲食管理,采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案,定期監(jiān)測血糖和肝腎功能。
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