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母親有地中海貧血發(fā)病會(huì)不會(huì)遺傳

患者：女，24歲

病情描述:
母親有地中海貧血發(fā)病會(huì)不會(huì)遺傳
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血屬于遺傳性疾病，母親患病可能遺傳給子女，遺傳概率與父母基因型有關(guān)。地中海貧血的遺傳方式主要有父母攜帶隱性基因、父母一方患病、父母雙方攜帶顯性基因、父母雙方患病四種情況。

1、父母攜帶隱性基因

若父母均為隱性基因攜帶者，子女有概率成為攜帶者或患病，建議進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

2、父母一方患病

患病父母將異?；蜻z傳給子女概率較高，子女可能表現(xiàn)為攜帶者或輕型患者，需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。

3、父母雙方攜帶顯性基因

雙方攜帶顯性基因時(shí)，子女有較高概率罹患中重度地中海貧血，孕期需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

4、父母雙方患病

雙方患病時(shí)子女必然遺傳異?；?，可能表現(xiàn)為重型地中海貧血，新生兒需進(jìn)行臍帶血篩查。

建議有家族史者進(jìn)行婚前遺傳咨詢，孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒出生后需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白及鐵代謝指標(biāo)。

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