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cnv是查胎兒什么的

患者：女，35歲

病情描述:
cnv是查胎兒什么的
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楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

CNV檢測(cè)主要用于篩查胎兒染色體微缺失或微重復(fù)綜合征，可識(shí)別唐氏綜合征、貓叫綜合征、天使綜合征等遺傳異常，檢測(cè)范圍涵蓋全基因組非整倍體及5Mb以上片段異常。

1、染色體疾病

通過(guò)分析胎兒DNA中的拷貝數(shù)變異，能發(fā)現(xiàn)21三體、18三體等非整倍體異常，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。檢測(cè)需采集孕婦外周血進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

2、微缺失綜合征

可檢出22q11.2缺失導(dǎo)致的DiGeorge綜合征、15q11-13缺失引發(fā)的Prader-Willi綜合征等，這些微缺失可能影響胎兒智力發(fā)育和器官形成。

3、微重復(fù)綜合征

能識(shí)別16p11.2重復(fù)等基因組重復(fù)變異，這類異?？赡軐?dǎo)致自閉癥譜系障礙或先天性心臟病等發(fā)育問(wèn)題。

4、結(jié)構(gòu)變異

對(duì)大于5Mb的染色體結(jié)構(gòu)重排具有檢測(cè)價(jià)值，包括平衡易位、環(huán)形染色體等復(fù)雜變異，這些變異可能引發(fā)多發(fā)畸形。

建議孕12周后進(jìn)行檢查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)結(jié)合羊水穿刺進(jìn)行確診，檢測(cè)前后需遺傳咨詢師指導(dǎo)解讀報(bào)告。

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