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瓷娃娃病是怎么回事

患者:男,42歲

病情描述:
瓷娃娃病是怎么回事
共1個回答
王亮 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

瓷娃娃病可能由遺傳因素、鈣磷代謝異常、維生素D缺乏、基因突變等原因引起,可通過藥物治療、物理治療、營養(yǎng)支持、手術(shù)治療等方式干預(yù)。

1、遺傳因素:

多數(shù)患者存在COL1A1或COL1A2基因突變,導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白合成缺陷,建議家長進(jìn)行基因檢測,可遵醫(yī)囑使用帕米膦酸二鈉、阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉等藥物改善骨密度。

2、鈣磷代謝異常:

腸道鈣吸收障礙或腎臟磷丟失可能導(dǎo)致骨礦化不足,表現(xiàn)為反復(fù)骨折、藍(lán)色鞏膜,需定期監(jiān)測血鈣磷水平,聯(lián)合鈣劑、活性維生素D3及磷酸鹽制劑治療。

3、維生素D缺乏:

日照不足或攝入過少會影響骨骼鈣化,家長需保證兒童每日維生素D400IU攝入,多食用海魚、蛋黃等食物,嚴(yán)重缺乏時可短期使用維生素D2注射液。

4、基因突變:

非遺傳性新生突變可能導(dǎo)致成骨不全,常伴隨牙齒發(fā)育不良、聽力下降,可通過雙膦酸鹽類藥物延緩骨破壞,重度畸形需行髓內(nèi)釘固定術(shù)矯正。

日常需避免劇烈運(yùn)動,選擇軟質(zhì)地面活動,補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素K,定期進(jìn)行骨密度篩查及康復(fù)訓(xùn)練,骨折后應(yīng)立即使用夾板固定并就醫(yī)。

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