高苯丙氨酸血癥新生兒早期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、濕疹,進展期可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作,終末期可能出現(xiàn)智力障礙、小頭畸形等嚴重癥狀。
1、喂養(yǎng)困難
新生兒因苯丙氨酸代謝異常導致拒奶或吸吮無力,家長需密切觀察進食量,及時檢測血苯丙氨酸濃度,可遵醫(yī)囑使用特殊配方奶粉。
2、嘔吐濕疹
高苯丙氨酸血癥可能引起皮膚干燥伴魚鱗樣改變及反復嘔吐,建議家長保持皮膚濕潤,避免普通奶粉喂養(yǎng),需使用低苯丙氨酸代乳品。
3、發(fā)育遲緩
隨著病情進展可能出現(xiàn)抬頭、翻身等大運動發(fā)育落后,需定期進行生長發(fā)育評估,必要時進行康復訓練聯(lián)合BH4替代治療。
4、神經癥狀
嚴重未控制者可出現(xiàn)肌張力異常、癲癇發(fā)作等神經系統(tǒng)損害,需緊急就醫(yī)進行血漿置換或使用沙丙蝶呤等藥物干預。
確診患兒應終身堅持低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,新生兒篩查陽性者需立即轉診遺傳代謝??七M一步確診。