醫(yī)生回答(1)

• 張文同

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  新生兒足跟血篩查主要針對遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，重點檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四類疾病。

  1、苯丙酮尿癥

  通過檢測血液苯丙氨酸濃度，早期發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝異常，避免智力發(fā)育障礙。典型表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)顏色淺淡、尿液異味。

  2、甲狀腺功能減低

  測定促甲狀腺激素水平，篩查甲狀腺激素分泌不足。未及時治療可導(dǎo)致呆小癥，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。

  3、G6PD缺乏癥

  檢測紅細(xì)胞酶活性，預(yù)防溶血性貧血。患兒接觸樟腦丸、蠶豆等氧化性物質(zhì)易誘發(fā)急性溶血。

  4、腎上腺皮質(zhì)增生

  分析17-羥孕酮指標(biāo)，診斷皮質(zhì)激素合成障礙。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴(yán)重者可發(fā)生腎上腺危象。

  采血時間建議在出生48小時后進行，家長需配合醫(yī)護人員完成標(biāo)本采集，陽性結(jié)果需遵醫(yī)囑復(fù)查確診。