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性染色體偏多生下寶寶智力正常嗎

來源:博禾知道

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問題描述:性染色體偏多生下寶寶智力正常嗎

醫(yī)生回答(1)

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七號(hào)染色體異常原因?
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體建議患者接受羊膜穿刺術(shù)以進(jìn)一步診斷。如果發(fā)生7三體,會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。胎兒能夠存活,也會(huì)有許多生理缺陷,如早產(chǎn)兒、小頭畸形、外生殖器異常和其他異常,其中大部分會(huì)在新生兒期死亡。發(fā)病原因:染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常,機(jī)體發(fā)育異常。發(fā)病機(jī)制:染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離。染色體異常,屬于遺傳基因問題,是不能有正常的孩子的。
冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
性染色體異常必須要做羊水穿刺嗎?
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。無創(chuàng)DNA檢查懷疑性染色體異常,還是需要羊水穿刺。羊水穿刺的導(dǎo)致流產(chǎn)幾率很小的,一般在超聲引導(dǎo)下穿刺的,通過羊水做染色體檢查,查的范圍廣,且診斷明確。建議去進(jìn)一步做羊穿。如果羊水穿刺提示染色體異常的話,必要時(shí)需要引產(chǎn)。不要糾結(jié),不做羊穿沒法保證胎兒正常。術(shù)后不要吃辛辣刺激生冷的食物,多注意休息,調(diào)整好心情,不要過度勞累,進(jìn)行適量的運(yùn)動(dòng)保持良好的健康狀態(tài)。
李宏 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現(xiàn)染色體異常情況,對(duì)身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫(yī)生的醫(yī)囑做一個(gè)詳細(xì)的檢查,尤其是看一下DNA的檢測(cè)結(jié)果來看,具體的話可以采取相對(duì)應(yīng)的措施治療,畢竟出現(xiàn)胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常導(dǎo)致不孕怎么辦?
染色體異常,一般情況下可以通過做三代試管嬰兒來擺平,但是要看染色體異常是哪一條,如何可以篩查出的。指導(dǎo)意見,建議您到公立醫(yī)院實(shí)施詳細(xì)進(jìn)行咨詢,因?yàn)槿嚬軏雰嘿M(fèi)用比較昂貴,需要有根據(jù)您的經(jīng)濟(jì)狀況來選擇。要保持一個(gè)良好的作息習(xí)慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強(qiáng)身體的抵抗力和免疫力。
吳東海 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
做染色體篩查可以喝水嗎
染色體的檢查一般都是在兩周至四周才可以出來結(jié)果的,不要求空腹,可以吃東西建議您和平時(shí)檢查一樣,可以服用食物,耐心等待檢查結(jié)果。同時(shí)依照患者自訴的狀態(tài),平時(shí)注意飲食規(guī)律,注意勞逸結(jié)合。
沈華 副主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
染色體異常還能懷上健康的孩子嗎
染色體異常,很有可能會(huì)致使先天性胎兒畸形或者先天性愚型的可能會(huì)。但是這個(gè)并不是絕對(duì)的,任何問題都是相對(duì)的,建議您圍產(chǎn)保健科進(jìn)一步產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行咨詢。染色體異常對(duì)孩子的傷害很大,寶媽一旦發(fā)覺孩子的癥狀,就要馬上帶孩子到正規(guī)醫(yī)院診病,同時(shí)多看重孩子的護(hù)理問題,建議多清淡飲食,少食辛辣影響食物,期望孩子能獲得有效救治,助其康復(fù)!
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
染色體正常會(huì)有胎停育嗎
染色體正常也是有可能會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)有胎兒停止發(fā)育這些狀況的。當(dāng)胎兒突然停止發(fā)育時(shí),一般考慮是由于身體受到影響和損傷所引起的胎兒停止發(fā)育對(duì)于身體來說產(chǎn)生的影響也是比較大的,同時(shí)引起原因也是比較多的,當(dāng)胎兒停止發(fā)育以后,還是應(yīng)該進(jìn)一步的去查明身體上產(chǎn)生的主要原因是需要去進(jìn)行全套的檢查檢測(cè)的。
王強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
性染色體異常孩子癥狀有哪些?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。性染色體發(fā)育異常,有可能出現(xiàn)兩性畸形。建議您到醫(yī)院科做相關(guān)檢查,確定病因后處理比較好,不要盲目治療,具體的治療方法由醫(yī)生根據(jù)您的實(shí)際病情來制定適合您的最佳治療方案。患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。對(duì)于染色體異常多是由于先天性多發(fā)畸形所導(dǎo)致的,會(huì)使孩子伴有不明原因的智力低下,發(fā)育遲緩,以及胎兒自然流產(chǎn)。
魏以楨 副主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
15號(hào)染色體異常主要影響什么?
染色體疾病是染色體異常,導(dǎo)致基因異常和機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制尚不清楚,可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體不分離或在體內(nèi)外各種因素的影響下染色體斷裂和重連所致。目前,有100多種染色體疾病,對(duì)有不良影響的染色體疾病的識(shí)別仍有限。異常15號(hào)染色體可能遺傳給下一代,導(dǎo)致下一代流產(chǎn)或遺傳性疾病。如果想要健康的寶寶,可以使用三代試管受精技術(shù),對(duì)染色體進(jìn)行篩選,以發(fā)現(xiàn)沒有異常的胚胎。喉軟化等并發(fā)癥容易發(fā)生。但這些癥狀并不一定代表肥胖的威利斯病。
竺平 副主任醫(yī)師 江蘇省中醫(yī)院
染色體異常有什么癥狀
染色體異常的患者可能會(huì)具有智力低下、多動(dòng)、身材矮小、先天性疾病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、注意力不集中等臨床癥狀。染色體異常中是由于遺傳、受精卵發(fā)育異常、感染、環(huán)境因素等原因所導(dǎo)致的,如果患者出現(xiàn)先天性缺陷,建議及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療。患者在日常生活中要多吃高蛋白、高維生素的食物,家屬要加強(qiáng)陪護(hù),避免有缺陷的患者發(fā)生意外,日常加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練。
王俊宏 主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
畸形精子影響染色體嗎
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染色體異常是什么意思
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維生素E通常不會(huì)直接導(dǎo)致性早熟,但過量補(bǔ)充可能干擾內(nèi)分泌平衡。性早熟的發(fā)生主要與遺傳因素、環(huán)境激素暴露、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常及肥胖等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

家族性性早熟可能與基因突變有關(guān),建議家長(zhǎng)帶孩子進(jìn)行基因檢測(cè)。若確診為遺傳性性早熟,需遵醫(yī)囑使用促性腺激素釋放激素類似物如亮丙瑞林、曲普瑞林等。

2、環(huán)境激素暴露

接觸含雙酚A的塑料制品或農(nóng)藥殘留可能誘發(fā)早熟。家長(zhǎng)需減少孩子接觸此類物質(zhì),必要時(shí)可檢測(cè)尿液中環(huán)境激素代謝物。

3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤等病變可能導(dǎo)致真性性早熟,表現(xiàn)為乳房發(fā)育或睪丸增大。需通過頭顱MRI檢查確診,治療可采用甲羥孕酮等藥物。

4、肥胖因素

脂肪組織過度分泌瘦素可能激活性腺軸,建議家長(zhǎng)控制孩子體重指數(shù)。伴有肥胖的性早熟可考慮使用二甲雙胍聯(lián)合生活方式干預(yù)。

日常應(yīng)避免盲目補(bǔ)充維生素E制劑,保持均衡飲食并定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)發(fā)育曲線,發(fā)現(xiàn)第二性征提前出現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就診兒童內(nèi)分泌科。

楊小凡 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
結(jié)石哪個(gè)醫(yī)院看比較好

結(jié)石患者建議優(yōu)先選擇泌尿外科或肝膽外科較強(qiáng)的三甲綜合醫(yī)院,主要考慮因素有??茖?shí)力、設(shè)備條件、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)、地理位置。

1、??茖?shí)力

設(shè)有獨(dú)立結(jié)石診療中心的醫(yī)院通常具備更完善的碎石設(shè)備和微創(chuàng)手術(shù)條件,能開展輸尿管鏡、經(jīng)皮腎鏡等??萍夹g(shù)。

2、設(shè)備條件

體外沖擊波碎石機(jī)、超聲定位系統(tǒng)等先進(jìn)設(shè)備對(duì)結(jié)石定位和治療效果影響顯著,建議提前了解醫(yī)院設(shè)備配置。

3、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)

選擇年手術(shù)量超過200例的醫(yī)師團(tuán)隊(duì),復(fù)雜腎結(jié)石或膽管結(jié)石可考慮專攻結(jié)石病的主任醫(yī)師。

4、地理位置

突發(fā)腎絞痛時(shí)優(yōu)先選擇1小時(shí)內(nèi)可達(dá)的醫(yī)院,慢性結(jié)石患者可跨區(qū)域選擇??婆琶壳暗尼t(yī)療機(jī)構(gòu)。

就診前可通過醫(yī)院官網(wǎng)查詢結(jié)石相關(guān)亞??圃O(shè)置,急性發(fā)作時(shí)建議就近急診處理疼痛后再轉(zhuǎn)診??漆t(yī)院。

張國(guó)喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
膝關(guān)節(jié)半月板有損傷怎么辦

膝關(guān)節(jié)半月板損傷可通過休息制動(dòng)、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式改善。損傷通常由運(yùn)動(dòng)創(chuàng)傷、退行性改變、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、先天發(fā)育異常等原因引起。

1、休息制動(dòng)

急性期需停止活動(dòng)并支具固定,減輕半月板受壓。避免跑跳、深蹲等動(dòng)作,使用拐杖分擔(dān)患肢負(fù)重。

2、物理治療

超聲波及短波治療可促進(jìn)局部血液循環(huán),關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練需在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行,冷敷有助于緩解急性腫脹疼痛。

3、藥物治療

塞來昔布膠囊可緩解炎癥反應(yīng),硫酸氨基葡萄糖膠囊?guī)椭浌切迯?fù),玻璃酸鈉注射液能改善關(guān)節(jié)潤(rùn)滑。需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。

4、手術(shù)治療

關(guān)節(jié)鏡下半月板縫合術(shù)適用于邊緣撕裂,部分切除術(shù)用于嚴(yán)重碎裂。術(shù)后需配合系統(tǒng)性康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)關(guān)節(jié)功能。

日常應(yīng)控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷,運(yùn)動(dòng)時(shí)佩戴護(hù)膝,避免突然轉(zhuǎn)向動(dòng)作。損傷后3個(gè)月內(nèi)禁止高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。

申劍 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院
小細(xì)胞肺癌有哪些癥狀

小細(xì)胞肺癌的癥狀主要有咳嗽、胸痛、呼吸困難、體重下降。癥狀按早期表現(xiàn)到終末期發(fā)展排列,可能伴隨咯血、聲音嘶啞等進(jìn)展性表現(xiàn)。

1、咳嗽:

早期常見刺激性干咳,腫瘤壓迫支氣管可能導(dǎo)致痰中帶血,需警惕持續(xù)加重的咳嗽。

2、胸痛:

腫瘤侵犯胸膜或胸壁時(shí)出現(xiàn)鈍痛或刺痛,深呼吸時(shí)加重,可能放射至肩背部。

3、呼吸困難:

腫瘤阻塞氣道或胸腔積液導(dǎo)致氣促,活動(dòng)后明顯,晚期可能出現(xiàn)靜息狀態(tài)呼吸困難。

4、體重下降:

腫瘤消耗及食欲減退導(dǎo)致短期內(nèi)體重驟減,可能伴隨乏力、貧血等全身癥狀。

出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)及時(shí)進(jìn)行胸部CT等檢查,確診后需規(guī)范治療。日常需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,避免呼吸道感染。

陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
腎結(jié)石做核磁共振多少錢

腎結(jié)石核磁共振檢查一般需要800元到2000元,實(shí)際費(fèi)用受到檢查部位、設(shè)備型號(hào)、醫(yī)院級(jí)別、是否使用造影劑等多種因素的影響。

1、檢查部位

單純腎臟平掃價(jià)格較低,若需聯(lián)合輸尿管或膀胱掃描則費(fèi)用增加。

2、設(shè)備型號(hào)

1.5T磁共振設(shè)備收費(fèi)低于3.0T高場(chǎng)強(qiáng)設(shè)備,開放式磁共振價(jià)格可能更低。

3、醫(yī)院級(jí)別

三甲醫(yī)院收費(fèi)通常高于二級(jí)醫(yī)院,民營(yíng)機(jī)構(gòu)定價(jià)浮動(dòng)空間較大。

4、造影劑使用

增強(qiáng)掃描需額外支付造影劑費(fèi)用約300-500元,但單純腎結(jié)石診斷多無須增強(qiáng)。

建議選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查,醫(yī)保參保人員可提前查詢當(dāng)?shù)貓?bào)銷政策,部分醫(yī)院提供夜間檢查優(yōu)惠。

仲秋 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
新生兒臉上脫皮怎么護(hù)理

新生兒臉上脫皮可通過保持皮膚濕潤(rùn)、避免過度清潔、選擇溫和護(hù)膚品、注意環(huán)境濕度等方式護(hù)理。脫皮多與皮膚屏障發(fā)育不完善、外界刺激等因素有關(guān)。

1、保持濕潤(rùn)

使用無香料嬰兒專用潤(rùn)膚霜薄涂,每日重復(fù)進(jìn)行。家長(zhǎng)需避開眼周,選擇含神經(jīng)酰胺或凡士林成分的產(chǎn)品幫助修復(fù)皮膚屏障。

2、溫和清潔

家長(zhǎng)需用37℃左右清水輕柔擦拭,每日不超過2次。避免使用堿性肥皂或用力摩擦,清潔后立即擦干并涂抹保濕劑。

3、減少刺激

選擇純棉衣物避免摩擦,室內(nèi)溫度維持在24-26℃。家長(zhǎng)需觀察是否對(duì)洗滌劑過敏,新衣物需充分漂洗后再穿著。

4、調(diào)節(jié)濕度

使用加濕器維持50%-60%環(huán)境濕度,避免空調(diào)直吹。冬季可在暖氣旁放置水盆,定期開窗通風(fēng)但避免冷風(fēng)直接接觸面部。

若脫皮伴隨紅腫、滲液或擴(kuò)散至全身,建議及時(shí)就診兒科或皮膚科排除魚鱗病等遺傳性皮膚病。哺乳期母親可適當(dāng)增加亞麻籽油等富含必需脂肪酸的食物攝入。

劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
頭痛和耳朵一陣陣的疼痛什么原因

頭痛伴耳部陣痛可能由緊張性頭痛、偏頭痛、中耳炎、顳下頜關(guān)節(jié)紊亂等原因引起,需結(jié)合具體癥狀判斷病因。

1. 緊張性頭痛

長(zhǎng)期精神壓力或姿勢(shì)不良導(dǎo)致頭頸部肌肉持續(xù)收縮,可能放射至耳周??赏ㄟ^熱敷、按摩緩解,藥物可選布洛芬、對(duì)乙酰氨基酚或阿司匹林。

2. 偏頭痛

血管神經(jīng)性頭痛常伴隨搏動(dòng)性耳痛,可能與三叉神經(jīng)受刺激有關(guān)。急性期可用曲普坦類、麥角胺類藥物,預(yù)防性治療可選普萘洛爾。

3. 中耳炎

耳部感染引發(fā)鼓膜充血腫脹,疼痛可向頭部放射。需抗生素治療如阿莫西林、頭孢克肟,配合酚甘油滴耳液緩解癥狀。

4. 顳下頜關(guān)節(jié)紊亂

關(guān)節(jié)錯(cuò)位或咬合異常可導(dǎo)致太陽穴及耳前區(qū)疼痛。建議口腔科就診,使用關(guān)節(jié)穩(wěn)定墊片,嚴(yán)重者需關(guān)節(jié)腔注射治療。

避免過度咀嚼硬物,保持規(guī)律作息,若癥狀持續(xù)超過48小時(shí)或出現(xiàn)發(fā)熱、聽力下降需及時(shí)就醫(yī)。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
嚴(yán)重腎結(jié)石會(huì)是什么原因造成的了

嚴(yán)重腎結(jié)石可能由水分?jǐn)z入不足、高鹽高蛋白飲食、代謝異常、尿路感染等原因引起。

1、水分不足

長(zhǎng)期飲水量過少導(dǎo)致尿液濃縮,礦物質(zhì)結(jié)晶沉積形成結(jié)石。建議每日飲水超過2000毫升,避免濃茶和咖啡。

2、飲食失衡

過量攝入動(dòng)物蛋白、鈉鹽及草酸含量高的食物會(huì)增加結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)。需限制菠菜、堅(jiān)果、腌制食品,增加柑橘類水果攝入。

3、甲狀旁腺亢進(jìn)

甲狀旁腺激素分泌異常導(dǎo)致血鈣升高,可能與骨質(zhì)流失、反復(fù)骨折有關(guān),需通過手術(shù)切除腺瘤或使用西那卡塞等藥物調(diào)控鈣磷代謝。

4、尿路感染

變形桿菌等產(chǎn)脲酶細(xì)菌感染會(huì)造成磷酸銨鎂結(jié)石,常伴隨發(fā)熱、排尿刺痛。需使用左氧氟沙星等抗生素,嚴(yán)重時(shí)需經(jīng)皮腎鏡取石。

出現(xiàn)持續(xù)腰痛、血尿等癥狀應(yīng)及時(shí)泌尿外科就診,術(shù)后需定期復(fù)查超聲并保持低鈉低嘌呤飲食。

仲秋 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
胃癌早期應(yīng)該用什么治療方法

胃癌早期可通過內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)、內(nèi)鏡下黏膜下剝離術(shù)、胃部分切除術(shù)、輔助化療等方式治療。胃癌早期通常由幽門螺桿菌感染、慢性萎縮性胃炎、胃息肉、遺傳因素等原因引起。

1、內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)

適用于黏膜內(nèi)癌直徑小于2厘米的病灶,通過內(nèi)鏡直接切除病變組織,創(chuàng)傷小且恢復(fù)快。

2、內(nèi)鏡下黏膜下剝離術(shù)

針對(duì)黏膜下層未浸潤(rùn)的早期胃癌,能完整剝離病灶并保留胃部正常功能。

3、胃部分切除術(shù)

當(dāng)腫瘤侵犯黏膜下層時(shí)需切除部分胃組織,術(shù)后需配合胃腸功能康復(fù)訓(xùn)練。

4、輔助化療

存在淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)時(shí)可使用奧沙利鉑、卡培他濱、替吉奧等藥物,需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。

胃癌早期治療后應(yīng)保持少食多餐,選擇易消化的優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉蛋奶,避免腌制燒烤類食物,術(shù)后三個(gè)月內(nèi)定期復(fù)查胃鏡。

陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
唐氏綜合征的治療方法有哪些

唐氏綜合征的治療方法主要有生活干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療。

1、生活干預(yù)

通過均衡飲食補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免肥胖;建立規(guī)律作息,保證充足睡眠;定期進(jìn)行視力聽力篩查。

2、康復(fù)訓(xùn)練

針對(duì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可進(jìn)行物理治療,語言障礙需言語訓(xùn)練,認(rèn)知功能提升依靠特殊教育干預(yù),社交能力培養(yǎng)通過行為療法。

3、藥物治療

甲狀腺功能低下時(shí)使用左甲狀腺素鈉,先天性心臟病可服用地高辛,癲癇發(fā)作需丙戊酸鈉控制,免疫功能低下可用免疫球蛋白。

4、手術(shù)治療

先天性心臟病需進(jìn)行室間隔缺損修補(bǔ)術(shù),消化道畸形要實(shí)施十二指腸成形術(shù),脊柱側(cè)彎超過40度考慮脊柱融合術(shù),中耳炎反復(fù)發(fā)作可行鼓膜置管術(shù)。

建議定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),早期發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥并及時(shí)干預(yù),家長(zhǎng)需掌握日常護(hù)理技巧并參與康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃制定。

張文同 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

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