來源:博禾知道
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胎兒多一條染色體可能導(dǎo)致唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕套綜合征等疾病,后果從輕度發(fā)育遲緩到嚴(yán)重先天畸形不等。
1、唐氏綜合征多出的21號染色體導(dǎo)致特殊面容、智力障礙和心臟畸形,可通過產(chǎn)前篩查診斷,出生后需多學(xué)科綜合管理。
2、愛德華氏綜合征18號三體引發(fā)嚴(yán)重器官畸形,多數(shù)胎兒流產(chǎn)或出生后夭折,存活者需重癥監(jiān)護(hù)和姑息治療。
3、帕套綜合征13號三體伴隨腦部發(fā)育異常及多發(fā)畸形,新生兒存活率極低,以對癥支持治療為主。
4、性染色體異常如XXY或XYY等可能造成生育障礙或輕度發(fā)育差異,部分患者需激素替代治療。
建議孕期規(guī)范進(jìn)行NT檢查、無創(chuàng)DNA檢測等染色體篩查,發(fā)現(xiàn)異常需遺傳咨詢,出生后根據(jù)具體類型進(jìn)行早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。
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