醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  指導意見：

  小兒兩性畸形表現(xiàn)為外生殖器形態(tài)異常、性腺發(fā)育異常、第二性征發(fā)育異常、排尿異常、心理行為異常等癥狀。兩性畸形是指性發(fā)育異常，患兒的外生殖器可能同時具有男性和女性的特征，或與染色體、性腺性別不一致。

  1、外生殖器形態(tài)異常

  外生殖器形態(tài)異常是兩性畸形最直觀的表現(xiàn)。男性患兒可能出現(xiàn)尿道下裂、陰囊分裂、陰莖短小或隱匿陰莖；女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合或陰道閉鎖。部分患兒的外生殖器難以通過肉眼直接判斷性別，需結合染色體和性腺檢查明確診斷。

  2、性腺發(fā)育異常

  性腺發(fā)育異?？赡鼙憩F(xiàn)為睪丸未下降、卵巢發(fā)育不全或同時存在睪丸和卵巢組織。性腺發(fā)育異?？赡軐е录に胤置谖蓙y，影響第二性征發(fā)育。通過超聲檢查、染色體分析和激素水平檢測可評估性腺發(fā)育情況。

  3、第二性征發(fā)育異常

  第二性征發(fā)育異常通常在青春期顯現(xiàn)。男性患兒可能出現(xiàn)乳房發(fā)育、體毛稀少；女性患兒可能出現(xiàn)聲音低沉、體毛增多。這些表現(xiàn)與性激素分泌失衡有關，需通過內分泌檢查評估激素水平。

  4、排尿異常

  排尿異常可能表現(xiàn)為尿流細小、排尿困難或尿失禁。尿道開口位置異常、尿道狹窄或膀胱頸梗阻是常見原因。部分患兒可能合并泌尿系統(tǒng)畸形，需通過尿流動力學檢查評估排尿功能。

  3、心理行為異常

  心理行為異?？赡鼙憩F(xiàn)為性別認同障礙、社交困難或情緒問題?；純嚎赡芤蛏眢w特征與心理性別不符而產生焦慮、抑郁。心理評估和行為干預有助于改善患兒的心理健康狀況。

  發(fā)現(xiàn)小兒兩性畸形癥狀應及時就醫(yī)，通過染色體檢查、激素檢測、影像學檢查明確診斷。治療需多學科協(xié)作，包括內分泌科、泌尿外科、心理科等。家長應給予患兒充分的理解和支持，避免因性別問題造成心理創(chuàng)傷。日常護理中應注意保持外生殖器清潔，預防感染。定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調整治療方案。