來源：博禾知道
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白化病主要由基因突變導致酪氨酸酶活性降低或缺失引起，屬于遺傳性疾病。白化病的成因主要有遺傳因素、基因突變類型、酶活性異常、黑色素合成障礙、環(huán)境因素影響等。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶致病基因，子女有較高發(fā)病概率?；颊唧w內TYR、OCA2等基因發(fā)生突變，導致黑色素合成相關蛋白功能異常。該病具有家族聚集性，近親婚配會顯著增加后代患病風險。
目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，分別對應TYR、SLC45A2等不同基因缺陷。1型白化病由TYR基因突變直接導致酪氨酸酶失活，2型則與OCA2基因編碼的P蛋白功能障礙有關。不同突變類型會影響癥狀嚴重程度和臨床表現(xiàn)。
酪氨酸酶是黑色素合成的關鍵酶，其活性降低會導致酪氨酸無法轉化為多巴醌。部分患者酶蛋白結構異常，部分表現(xiàn)為酶轉運障礙。酶活性完全缺失者癥狀更顯著，可表現(xiàn)為全身皮膚毛發(fā)雪白伴虹膜透明。
從酪氨酸到黑色素的合成途徑中，任一環(huán)節(jié)受阻都會引發(fā)白化病。除酪氨酸酶缺陷外，還可能存在黑色素小體形成異常、黑素顆粒轉運障礙等問題。這些病理改變使得皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏色素保護。
雖然白化病是遺傳病，但紫外線暴露會加劇癥狀?；颊咭蛉狈谏胤雷o，陽光直射易導致皮膚灼傷、光敏性皮炎。某些化學物質可能干擾殘余酪氨酸酶活性，但不會改變基因缺陷的本質。
白化病患者需嚴格防曬，使用SPF50+防曬霜并穿戴防護衣物，定期進行皮膚和視力檢查。避免長時間強光暴露，室內可安裝防紫外線窗簾。飲食應保證銅、鋅等微量元素攝入，有助于酪氨酸酶功能維持。出現(xiàn)光損傷或視力下降時需及時就醫(yī)。
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