王璨
副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
指導(dǎo)意見：嬰兒白化病初期癥狀主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，可能伴有視力問題。白化病是一種遺傳性疾病，主要與基因突變有關(guān)，導(dǎo)致黑色素生成障礙。治療方法包括保護(hù)皮膚和眼睛、視力矯正以及心理支持。
1、遺傳因素
白化病是一種常染色體隱性遺傳病，由TYR、OCA2等基因突變引起。這些基因負(fù)責(zé)調(diào)控黑色素的生成，突變會(huì)導(dǎo)致黑色素合成減少或完全缺失。如果父母攜帶相關(guān)基因突變，嬰兒患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。
2、環(huán)境因素
雖然環(huán)境因素不是白化病的直接病因，但紫外線暴露會(huì)加重癥狀。嬰兒的皮膚和眼睛對(duì)紫外線非常敏感，缺乏黑色素的保護(hù)容易導(dǎo)致曬傷、皮膚癌和視力損傷。
3、生理因素
白化病患者的黑色素細(xì)胞功能異常，無法正常合成黑色素。這會(huì)導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛的顏色變淺，甚至呈現(xiàn)白色或粉紅色。眼睛的虹膜和視網(wǎng)膜也可能受到影響，導(dǎo)致視力問題，如畏光、斜視或眼球震顫。
4、治療方法
- 皮膚保護(hù)：避免陽光直射，使用高SPF值的防曬霜，穿戴防護(hù)衣物和帽子。
- 視力矯正：定期進(jìn)行眼科檢查，佩戴防紫外線眼鏡或矯正視力問題的特殊眼鏡。
- 心理支持：白化病可能影響孩子的自信心，家長(zhǎng)應(yīng)給予充分的情感支持和教育，幫助孩子適應(yīng)生活。
5、就醫(yī)建議
如果發(fā)現(xiàn)嬰兒皮膚、毛發(fā)或眼睛顏色異常，或出現(xiàn)視力問題，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。醫(yī)生會(huì)通過基因檢測(cè)和眼科檢查確診，并提供個(gè)性化的治療方案。
白化病雖然無法根治，但通過科學(xué)的護(hù)理和治療，可以有效改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)重視早期癥狀，及時(shí)采取保護(hù)措施，并關(guān)注孩子的心理健康，幫助他們健康成長(zhǎng)。