醫(yī)生回答(1)

• 李輝

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  先天性巨結(jié)腸主要由遺傳因素、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、胚胎發(fā)育異常及環(huán)境因素共同導(dǎo)致，表現(xiàn)為結(jié)腸蠕動障礙和頑固性便秘。

  1. 遺傳因素

  約20%患者有家族史，與RET、EDNRB等基因突變相關(guān)，建議家長對高危新生兒進行肛門直腸測壓篩查，確診后需手術(shù)切除病變腸段。

  2. 神經(jīng)節(jié)缺失

  病變腸段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸管持續(xù)收縮，可通過直腸活檢確診，需行拖出型巨結(jié)腸根治術(shù)治療。

  3. 胚胎發(fā)育異常

  妊娠第5-12周神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻，可能與母體病毒感染或藥物暴露有關(guān)，胎兒期超聲可見結(jié)腸擴張，出生后需階段性腸造瘺。

  4. 環(huán)境因素

  孕期接觸農(nóng)藥、電離輻射等環(huán)境毒素可能干擾神經(jīng)嵴分化，建議孕婦避免接觸致畸物，患兒合并小腸結(jié)腸炎時需抗生素治療。

  母乳喂養(yǎng)有助于改善術(shù)后腸道功能，定期隨訪監(jiān)測排便功能，避免高脂飲食誘發(fā)腸梗阻，術(shù)后需進行肛門括約肌訓(xùn)練。