醫(yī)生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導意見：

  苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，避免方式主要有基因檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢。

  1、基因檢測：

  夫妻雙方可通過基因檢測明確是否為攜帶者，若雙方均為攜帶者，后代患病概率較高。

  2、產(chǎn)前診斷：

  高風險孕婦需進行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，確診胎兒是否患病。

  3、新生兒篩查：

  出生后72小時內(nèi)采集足跟血進行苯丙氨酸濃度檢測，早期發(fā)現(xiàn)可及時干預。

  4、遺傳咨詢：

  有家族史者應接受專業(yè)遺傳咨詢，評估再發(fā)風險并制定生育計劃。

  確診患兒需終身嚴格限制苯丙氨酸飲食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，避免智力損傷等并發(fā)癥。