醫(yī)生回答(1)

• 李青

  主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  右腎錯構(gòu)瘤可能由基因突變、雌激素水平異常、結(jié)節(jié)性硬化癥、腎臟發(fā)育異常等原因引起，可通過定期復(fù)查、介入栓塞、手術(shù)切除、靶向治療等方式干預(yù)。

  1、基因突變

  部分患者存在TSC1/TSC2基因突變，可能與胚胎期細胞分化異常有關(guān)，通常無典型癥狀，偶發(fā)腰痛或血尿。建議每6-12個月進行超聲或CT隨訪監(jiān)測。

  2、雌激素影響

  女性妊娠期或激素替代治療時雌激素水平升高，可能刺激血管平滑肌細胞異常增殖。多數(shù)瘤體小于4厘米時無須處理，需避免外源性雌激素攝入。

  3、結(jié)節(jié)性硬化癥

  約80%結(jié)節(jié)性硬化癥患者合并腎錯構(gòu)瘤，與mTOR信號通路過度激活有關(guān)，表現(xiàn)為多發(fā)性腫瘤伴癲癇發(fā)作?？煽紤]使用依維莫司等mTOR抑制劑控制進展。

  4、腎臟發(fā)育異常

  胚胎期后腎胚基分化障礙可能導(dǎo)致血管、平滑肌及脂肪組織錯構(gòu)生長，若瘤體超過5厘米或破裂出血需行腎部分切除術(shù)。

  日常需控制血壓在130/80mmHg以下，避免劇烈運動或腹部撞擊，每年復(fù)查腎功能及腫瘤標志物。