醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  指導意見：

  小兒先天性腎病綜合征是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，通常在出生后3個月內(nèi)發(fā)病，主要表現(xiàn)為大量蛋白尿、低蛋白血癥、高度水腫和高脂血癥。

  1、遺傳因素：

  該病主要由NPHS1、NPHS2等基因突變引起，建議家長及時進行基因檢測明確診斷，治療需遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑或進行腎移植。

  2、腎臟結(jié)構(gòu)異常：

  患兒腎小球基底膜發(fā)育異常導致濾過功能障礙，家長需定期監(jiān)測尿蛋白和腎功能，必要時需進行血漿置換或透析治療。

  3、代謝紊亂：

  大量蛋白丟失會導致營養(yǎng)不良和電解質(zhì)失衡，家長需注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，遵醫(yī)囑使用白蛋白制劑和利尿劑。

  4、感染風險：

  低蛋白血癥使患兒易發(fā)生嚴重感染，家長需做好日常防護，避免接觸傳染源，必要時使用抗生素預防感染。

  建議家長定期帶孩子復查腎功能，嚴格控制鈉鹽攝入，保證適量優(yōu)質(zhì)蛋白補充，避免劇烈運動，出現(xiàn)水腫加重或發(fā)熱等情況需立即就醫(yī)。