醫(yī)生回答(1)

• 劉茂靜

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  髓質(zhì)海綿腎可通過影像學(xué)檢查、尿液檢查、血液檢查、基因檢測等方式確診。

  1、影像學(xué)檢查

  腹部超聲可顯示腎臟髓質(zhì)區(qū)特征性海綿狀改變，靜脈尿路造影能觀察到腎小管擴張和鈣化灶，CT檢查有助于評估病變范圍和并發(fā)癥。

  2、尿液檢查

  尿常規(guī)可見血尿或膿尿，24小時尿鈣定量常顯示高尿鈣癥，尿培養(yǎng)可排查是否合并尿路感染。

  3、血液檢查

  血清肌酐和尿素氮檢測評估腎功能，血鈣磷代謝檢查可發(fā)現(xiàn)高鈣血癥等異常，甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性病因。

  4、基因檢測

  對于家族性病例可行SLC12A1等基因檢測，有助于明確遺傳學(xué)病因和指導(dǎo)遺傳咨詢。

  確診后需定期監(jiān)測腎功能，保持每日2000毫升以上飲水量，限制高鈣飲食，出現(xiàn)腰痛或血尿癥狀應(yīng)及時復(fù)查。