醫(yī)生回答(1)

• 劉愛華

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病，目前無法完全治愈但可通過飲食控制避免癥狀加重。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液特殊氣味、智力發(fā)育遲緩等。

  1、飲食干預(yù)

  嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉，需終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食。

  2、營養(yǎng)監(jiān)測(cè)

  定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整飲食方案，確保血苯丙氨酸維持在安全范圍。

  3、藥物輔助

  部分患者可配合四氫生物蝶呤治療，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用沙丙蝶呤等藥物改善代謝異常。

  4、發(fā)育管理

  定期評(píng)估智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平，出現(xiàn)發(fā)育遲緩時(shí)需及時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育干預(yù)。

  家長需每月進(jìn)行血尿檢測(cè)，避免食用高蛋白食物，建議在專業(yè)代謝病中心建立長期隨訪管理方案。