醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)和唐篩的區(qū)別主要體現(xiàn)在檢測(cè)原理、適用孕周、檢測(cè)范圍、準(zhǔn)確率四個(gè)方面。

  1、檢測(cè)原理：

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，唐篩則通過(guò)檢測(cè)母體血清標(biāo)志物結(jié)合超聲指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

  2、適用孕周：

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)適用于孕12周后，唐篩分為早期（11-13周）和中期（15-20周）兩個(gè)階段。

  3、檢測(cè)范圍：

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)可篩查染色體非整倍體異常如21三體、18三體、13三體，唐篩主要針對(duì)21三體和神經(jīng)管缺陷。

  4、準(zhǔn)確率：

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)對(duì)21三體的檢出率超過(guò)95%，唐篩綜合檢出率約為70%，存在較高假陽(yáng)性概率。

  孕婦應(yīng)根據(jù)孕周、經(jīng)濟(jì)條件及醫(yī)生建議選擇合適篩查方式，必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺確診。