醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  地中海貧血通常不會(huì)后天導(dǎo)致，屬于遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷引起，分為α型和β型，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

  地中海貧血的發(fā)病機(jī)制與遺傳基因突變直接相關(guān)?；颊邚母改鸽p方繼承異常基因會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，引發(fā)慢性溶血性貧血。典型癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸及肝脾腫大，重型患者可能出現(xiàn)骨骼畸形和發(fā)育遲緩。該病需與缺鐵性貧血等后天性貧血鑒別，后者多由飲食不足或慢性失血導(dǎo)致。

  極少數(shù)情況下，獲得性血紅蛋白異?？赡鼙憩F(xiàn)為類似地中海貧血的癥狀，如骨髓增生異常綜合征或鉛中毒引起的繼發(fā)性貧血。但這些病例存在明確誘因，且不涉及基因缺陷，通過(guò)病史采集和實(shí)驗(yàn)室檢查可明確區(qū)分。臨床曾報(bào)道過(guò)因長(zhǎng)期化學(xué)物質(zhì)接觸導(dǎo)致的獲得性血紅蛋白病，但極為罕見(jiàn)。

  建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷預(yù)防重型患兒出生。確診患者應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激，定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況。輕型地中海貧血通常無(wú)須治療，中重型患者需根據(jù)情況接受輸血、去鐵治療或造血干細(xì)胞移植。