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湖北武漢一個37歲的農(nóng)村男人李家，是一個生活在鬧鐘里的丈夫。妻子6年前患有漸凍癥臥床，24小時不能離開。上班時，李家會隨身攜帶一個鬧鐘，鬧鐘一響他就趕緊回家。家里床邊還有幾個鬧鐘，從半夜12點到早上6點，每兩個小時響一次。妻子因經(jīng)濟壓力，妻子多次哭著說不治。李家卻說，醫(yī)生說只能活3年，他們快熬到第6年了，奇跡肯定會出現(xiàn)。
一九六三年，一位在劍橋大學學習宇宙學的年輕人突然不受控制地摔倒，手腳不受控制地抽動。從那以后，物理天才只能住在輪椅上，醫(yī)生斷言他只能再活兩年。但是他一直堅強地活著，他就是斯蒂芬·霍金。隨著2014年風靡全球的冰桶挑戰(zhàn)，他風靡全球的冰桶挑戰(zhàn)而聞名，這種疾病就是漸凍癥。
漸凍癥是什么？
漸凍癥是運動神經(jīng)元最常見的類型，是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要涉及大腦皮層、腦干和脊髓運動神經(jīng)元。這種疾病往往會對患者進行隱秘的攻擊。剛開始可能只是手無力或者肌肉抽筋，說話不利落或者喝水嗆咳，但是癥狀會逐漸加重，癥狀明顯的時候往往會引起患者及其家屬的注意。病人會逐漸喪失行走能力，吞咽困難，后期呼吸困難，生存期一般為3~5年。
在歐美國家，約10%的漸凍癥患者是家族性的，其余是散發(fā)性的。我國有家族遺傳史的患者明顯少于國外。男性患者多于女性，發(fā)病年齡多為50~75歲。
漸凍癥是一種慢性致死性疾病。手腳肌肉萎縮無力，一定程度上影響工作生活。吞咽功能障礙導致患者進食困難，進一步導致營養(yǎng)不良。呼吸肌無力是最危險的，最終導致呼吸衰竭和死亡。
大多數(shù)漸凍癥的病因尚不清楚，只有少數(shù)與基因突變有關(guān)。因此，該病仍有一定的家族遺傳封存，具有顯性遺傳特征的患者有50%的概率將致病基因遺傳給下一代。
漸凍癥的診斷和治療
若出現(xiàn)進行性加重的肌無力(如手指笨拙無力)、肌萎縮(雙手鷹爪形)、肌束顫動(肌肉可有跳動感)和延髓麻痹(病人可出現(xiàn)言語困難、發(fā)聲困難和進食困難)，應(yīng)及時就醫(yī)。建議先去三級甲等醫(yī)院，尤其是肌電圖檢查規(guī)范的醫(yī)院。有些患者可能會因為感染和呼吸困難而出現(xiàn)首發(fā)癥狀(霍金在疾病中期也感染了嚴重的肺炎)，去呼吸內(nèi)科或ICU就診。如果神經(jīng)內(nèi)科沒有發(fā)現(xiàn)基礎(chǔ)病變，應(yīng)邀請神經(jīng)科醫(yī)生會展，必要時進行床邊肌電圖檢查，進一步明確診斷。
漸凍癥至今沒有特效藥物治療。但是這并不意味著患有漸凍癥的人只能自我放棄或者被放棄。在科學有效的治療和護理下，可以有效延長漸凍癥患者的壽命。霍金就是戰(zhàn)勝魔咒兩年的例子。
早期發(fā)現(xiàn)、早期應(yīng)用、早期診斷、早期治療可以延長患者的生存期，因此對漸凍癥的癥狀有正確的認識，現(xiàn)治療是最重要的。
漸凍癥患者如何正確護理？
根據(jù)患者的不同情況，正確的飲食管理可以保證營養(yǎng)攝入，定期評估呼吸功能。根據(jù)情況，呼吸機輔助呼吸可以保證患者的氧氣攝入，補充維生素，改善睡眠和心理狀況，有效解決肌肉痙攣和疼痛。加強護理和康復對延緩疾病進展和壽命至關(guān)重要。
此外，應(yīng)鼓勵漸凍癥患者堅持每天走路鍛煉。失去行走能力的患者也可以在床上做一些拉伸或游泳來鍛煉四肢肌肉的力量。生活中避免手腳壓傷或拉傷，密切關(guān)注睡眠質(zhì)量。