診斷先天性心臟病主要有超聲心動(dòng)圖檢查、心臟磁共振成像、心導(dǎo)管檢查、基因檢測4種方法。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查綜合判斷。

1、超聲心動(dòng)圖檢查

超聲心動(dòng)圖是診斷先天性心臟病的首選方法，通過超聲波成像可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)和血流動(dòng)態(tài)。該檢查能發(fā)現(xiàn)房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等常見畸形，對(duì)法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜畸形也有較高診斷價(jià)值。檢查過程無創(chuàng)無痛，適合新生兒及嬰幼兒，可重復(fù)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察。

2、心臟磁共振成像

心臟磁共振成像能提供心臟三維立體圖像，對(duì)超聲難以顯示的主動(dòng)脈縮窄、肺靜脈異位引流等畸形具有優(yōu)勢。該檢查可精確測量心腔容積和心肌功能，評(píng)估手術(shù)指征及預(yù)后。需注意攜帶金屬植入物者禁用，檢查時(shí)間較長可能需配合鎮(zhèn)靜劑。

3、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查通過導(dǎo)管插入測量心腔壓力和血氧飽和度，是診斷復(fù)雜畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。該檢查可明確肺動(dòng)脈高壓程度、體肺側(cè)支循環(huán)等情況，同時(shí)能進(jìn)行介入治療。存在血管損傷、心律失常等風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4、基因檢測

針對(duì)唐氏綜合征、22q11微缺失綜合征等遺傳相關(guān)先心病，基因檢測可發(fā)現(xiàn)染色體異?；蛱囟ɑ蛲蛔?。有助于判斷預(yù)后和遺傳咨詢，對(duì)再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估具有指導(dǎo)意義。常見檢測方法包括染色體核型分析、基因芯片和全外顯子測序。

確診先天性心臟病后應(yīng)定期隨訪監(jiān)測心功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高原環(huán)境。保證充足營養(yǎng)攝入但控制鈉鹽，預(yù)防呼吸道感染。復(fù)雜畸形患者需在專業(yè)心臟中心制定個(gè)體化治療方案，部分病例需分期手術(shù)干預(yù)。家長需學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇技能，隨身攜帶醫(yī)療警示卡，出現(xiàn)氣促紫紺等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。