三陰性乳腺癌患者通常有必要進(jìn)行基因檢測(cè)。三陰性乳腺癌具有侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差的特點(diǎn),基因檢測(cè)有助于明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇及家族成員篩查。
三陰性乳腺癌與BRCA1/2基因突變存在顯著關(guān)聯(lián),約15-20%的患者攜帶這類遺傳突變。通過(guò)血液或唾液樣本檢測(cè)可識(shí)別致病突變,陽(yáng)性結(jié)果提示患者可能對(duì)鉑類化療或PARP抑制劑治療敏感。檢測(cè)還能評(píng)估對(duì)側(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),為預(yù)防性手術(shù)提供依據(jù)。對(duì)于家族中存在多名乳腺癌或卵巢癌患者的情況,基因檢測(cè)可幫助判斷是否為遺傳性腫瘤綜合征。
部分早期腫瘤較小且無(wú)家族史的患者,醫(yī)生可能根據(jù)臨床情況暫不推薦檢測(cè)。檢測(cè)成本較高可能影響部分患者決策,但多數(shù)指南仍建議三陰性乳腺癌患者接受至少BRCA1/2基因檢測(cè)。檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢,充分了解檢測(cè)意義及后續(xù)管理方案。
建議確診三陰性乳腺癌后盡早與腫瘤科或遺傳咨詢科醫(yī)生討論基因檢測(cè)必要性。日常應(yīng)避免吸煙、控制酒精攝入,保持規(guī)律運(yùn)動(dòng)。直系親屬需提高乳腺癌篩查意識(shí),必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性基因檢測(cè)。