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怎么知道嬰兒有沒有患SMA

兒科編輯
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關(guān)鍵詞：#嬰兒

嬰兒是否患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）可通過基因檢測確診，早期癥狀包括肌無力、運動發(fā)育遲緩。新生兒篩查、肌電圖檢查和CK-MB血液檢測是常用診斷方法。

1. 基因檢測

SMA由SMN1基因突變引起，通過采集嬰兒血液或唾液進行基因測序可明確診斷。國內(nèi)部分醫(yī)院已將其納入新生兒篩查項目，檢測準確率超過95%。

2. 臨床觀察

3-6月齡嬰兒若出現(xiàn)異常癥狀需警惕：全身肌肉松弛、無法抬頭或翻身、吞咽困難。典型表現(xiàn)為進行性對稱性肌無力，下肢癥狀早于上肢。

3. 輔助檢查

肌電圖顯示神經(jīng)元性損害，運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。血液檢查中肌酸激酶同工酶（CK-MB）可能輕度升高，但需與肌營養(yǎng)不良等疾病鑒別。

4. 診斷流程

建議三級甲等醫(yī)院兒科就診，完成SMN1基因外顯子7-8檢測。若確診需進一步分型：Ⅰ型患兒2歲前需呼吸支持，Ⅱ型需脊柱矯形手術(shù)，Ⅲ型可考慮基因治療。

5. 干預(yù)措施

確診后應(yīng)立即啟動多學(xué)科管理：

- 藥物治療：諾西那生鈉鞘內(nèi)注射、利司撲蘭口服溶液、Zolgensma基因療法

- 康復(fù)訓(xùn)練：每日關(guān)節(jié)被動活動3次、水療每周2次

- 營養(yǎng)支持：高蛋白配方奶喂養(yǎng)，維生素D補充400IU/天

SMA是嬰幼兒致死性遺傳病首位，孕前攜帶者篩查可降低75%發(fā)病率。對已出現(xiàn)癥狀的嬰兒，6月齡前開始治療可顯著改善預(yù)后，家長發(fā)現(xiàn)運動異常應(yīng)48小時內(nèi)就醫(yī)。目前全國53家醫(yī)院設(shè)有SMA診療中心，醫(yī)保覆蓋部分特效藥費用。

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    嬰兒肥和臉胖的區(qū)別
    回答：嬰兒肥與臉胖有不同特點：嬰兒肥即娃娃臉，呈現(xiàn)出較為圓潤的外觀；而臉胖則是由于脂肪堆積導(dǎo)致的外觀臃腫，影響形象，可能與飲食、久坐、遺傳有關(guān)。為改善臉胖，可選擇射頻溶脂術(shù)，這是一種非侵入式方法，無需開刀，預(yù)后良好，不影響生活。
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    嬰兒臍炎是怎么引起的
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    嬰兒出生時候7斤2兩，求一份嬰兒成長體重身高標準表
    回答：考慮為缺鈣的的可能，有時表現(xiàn)為疼痛、出虛汗或抽痙的情況，可以做血鈣檢查幫助診斷，可以服用鈣片如蓋中蓋效果較好，多吃含鈣質(zhì)高的食物，如魚類、骨頭湯等。注意休息及營養(yǎng)。同時應(yīng)解除各種不良的心理刺激。注意少生氣，保持情緒穩(wěn)定、活潑開朗的心情。
    嬰兒氣管有痰怎么辦？
    回答：考慮為支氣管炎，表現(xiàn)為咳嗽、咳痰、有時會有喘息、發(fā)熱的情況，可以采用消炎藥進行對癥治療，同時服用復(fù)方常規(guī)藥物液進行治療效果較好，多喝開水，注意保暖有利于癥狀的好轉(zhuǎn)。同時免飲食辛辣刺激性食物以及吸煙、飲酒，避免劇烈的運動。
    紋眉敷了麻藥能給嬰兒喂奶嗎
    回答：紋眉過程中使用麻藥后，為了確保母乳安全，建議新媽媽多飲溫熱白開水。紋眉技術(shù)旨在改善眉毛稀疏或短缺，通過金屬或植物材料刺激皮膚，實現(xiàn)眉毛濃密度的增加，提升美觀效果。但這一過程伴隨疼痛，敷用麻藥是必要措施。出于對嬰兒健康的考慮，紋眉后應(yīng)避免立即喂奶，以防麻藥成分可能對嬰兒產(chǎn)生不利影響。
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    回答：考量是由于神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育尚不改進，壓制肌肉的功能還不健全，所以是會再次出現(xiàn)不無限制的，顫動是屬于一種正常的身理現(xiàn)象，是絕不會影響到寶寶的智力生長發(fā)育，隨著年齡的增漲，大腦生長發(fā)育不斷的改進之后顫動現(xiàn)象就會自然而然的增加了，到最后會逐漸的消失，建議是可以給寶寶適當?shù)难a鈣的，要多留意護理。
    嬰兒脫肛怎么辦？
    回答：脫肛的情況還是比較嚴重的，建議是需要有去醫(yī)院內(nèi)科給孩子做個詳細的仔細檢查，特殊情況下是需要有實施手術(shù)救治的，平時應(yīng)當多加留意些，盡量的是不要把屎把尿，否則是對孩子的肛門的干擾是比較大的，平時的時候也應(yīng)當多加留意好局部的衛(wèi)生和滅菌情況。
    怎么判斷嬰兒臍疝呢
    回答：臍疝是指腹腔內(nèi)容物由臍部薄弱區(qū)突出的腹外疝。臍部缺少脂肪組織，使腹壁最外層的皮膚、筋膜與腹膜直接連在一起，成為全部腹壁最薄弱的部位，腹腔內(nèi)容物容易從此部位突出形成臍疝。如果難以判斷的話，可以去醫(yī)院檢查一下腹部彩超明確。
    嬰兒輕微腦震蕩怎么判斷
    回答：腦震蕩是臨床上最輕微的顱腦損傷之一，嬰兒輕微腦震蕩后，建議先到醫(yī)院進行CT或磁共振成像檢查，往往無明顯的影像學(xué)異常。但是患兒往往出現(xiàn)頭暈、頭痛、惡心、嘔吐、哭鬧不止，還會出現(xiàn)短暫的意識喪失，意識喪失的時間持續(xù)約數(shù)秒到半小時不等。患兒醒后無法回憶受傷當時的整個過程，臨床上稱為逆行性遺忘，當然嬰兒也無法口述以上情況進行交流。患兒輕微腦震蕩往住存在進食差、進食后嘔吐、精神狀態(tài)萎靡、對平時感興趣的人或物提不起精神和興趣等。對于輕微腦震蕩患兒的治療主要是休息和對癥治療，患兒一定要嚴格的臥床休息，有條件的情況下可以給予吸氧的治療，幫助緩解癥狀。
    嬰兒吃什么可以通便潤腸
    回答：可以吃香蕉、蘋果、燕麥、菠菜和紅薯等，詳情如下：1.香蕉：富含鉀和纖維，可以促進腸道蠕動，增加排便頻率。2.蘋果：含有豐富的纖維素和天然果膠，有助于增加腸道蠕動，促進排便。3.燕麥：富含可溶性纖維，可以吸收水分并增加腸道蠕動，緩解便秘。4.菠菜：含有豐富的纖維和水分，有助于軟化大便，促進排便順暢。5.紅薯：富含膳食纖維和維生素，有助于增加腸道蠕動，緩解便秘問題。需要注意的是，嬰兒的消化系統(tǒng)尚未完全發(fā)育，所以在添加新食物時應(yīng)逐漸引入，觀察嬰兒的反應(yīng)。另外，為了保持腸道健康，嬰兒還應(yīng)保持充足的水分攝入，并建立良好的排便習(xí)慣。如果便秘問題持續(xù)存在或加重，建議及時咨詢醫(yī)生。
    嬰兒脊柱側(cè)彎怎么按摩
    回答：脊柱側(cè)彎分為先天性和后天形成的，而嬰兒的脊柱側(cè)彎大多數(shù)都是先天的，這時需要看一下脊柱側(cè)彎的程度，一般情況下，先天側(cè)彎大多數(shù)程度相對要比較嚴重一點，需要做的治療是要看側(cè)彎的方向，大多數(shù)向?qū)?cè)比如說向左側(cè)彎的情況下，左側(cè)的肌肉會比較緊，但右側(cè)會產(chǎn)生不舒服的癥狀，但治療的時候，按摩時候分為兩大部分:第一需要僵緊的肌肉進行放松，如果是向左側(cè)比向右側(cè)彎的話，需要將右側(cè)的肌肉先進行放松，放松之后最好達到右側(cè)的肌肉比較松軟，有彈性，這是比較好的方法。早期因為病人沒有出現(xiàn)明顯的脊柱僵硬，活動受限甚至駝背明顯，所以要多鼓勵病人，平臥，休息，可以行脊柱的牽引按摩治療，主要是從脊椎的下側(cè)向頸椎方面進行按摩。如果是由于有椎間盤突出引起的脊柱疼痛，這種情況通過按摩可以有效地緩解疼痛，按摩可以加速局部血液循環(huán)，使產(chǎn)生的代謝物及時帶走，起到緩解疼痛作用。
    嬰兒胃食管反流病的癥狀
    回答：胃食管反流普遍病癥：：指胸骨后和劍突下燒灼感，多在餐后一小時出現(xiàn)，平臥、彎腰或腹壓增高時易出現(xiàn)，反酸常伴胃灼熱，有重要食管炎或食管潰瘍時可出現(xiàn)吞咽疼痛，重要時可為激烈刺痛，向背、腰、肩、頸部放射，酷似心絞痛。還須要在飲食方面多吃一些養(yǎng)胃、以及流質(zhì)性的食品為主，能有好處病情的緩解。
    一個月嬰兒吐口水泡泡是怎么回事
    回答：考量孩子的嘴里是不是有皰疹，或者是寶寶最近吃了許多比較咸比較刺激性的食物，這種情況的話，也是會通過乳汁影響到寶寶的，您可以適當?shù)慕o孩子喝許多溫開水，然后最好仔細觀察幾下孩子的嘴里面可有異物，一般只有孩子們沒持續(xù)性哭啼的現(xiàn)象，問題都不大，用不著太過憂心。
    嬰兒膽總管囊腫嚴重嗎
    回答：膽總管囊腫主要是由于先天性的膽管發(fā)育異常造成，并且患者的膽總管囊腫可能會并發(fā)膽總管結(jié)石、膽總管炎癥，甚至是膽管腫瘤、肝硬化等一些嚴重的并發(fā)癥，這些疾病對患者的危害是比較大的。目前對于膽總管囊腫唯一有效的治療辦法便是進行手術(shù)治療，而藥物治療或者是其它的治療辦法，對于膽總管囊腫一般沒有太大的效果，并且患者越早治療效果越好，有很多患者早期發(fā)現(xiàn)早期治療，還可以達到治愈的目的。
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