原發(fā)性血小板增多癥的確診方法主要有血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、基因檢測(cè)、排除繼發(fā)性血小板增多、臨床癥狀評(píng)估。

1、血常規(guī)檢查：

血常規(guī)是篩查血小板增多的首要檢查，通過(guò)外周血涂片可發(fā)現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)持續(xù)超過(guò)450×10?/L，同時(shí)觀察血小板形態(tài)是否異常。需多次復(fù)查以排除暫時(shí)性血小板升高，若合并白細(xì)胞或血紅蛋白異常需進(jìn)一步排查骨髓增殖性腫瘤。

2、骨髓穿刺活檢：

骨髓檢查能明確巨核細(xì)胞增生情況，典型表現(xiàn)為骨髓增生活躍伴巨核細(xì)胞顯著增多且形態(tài)異常?；顧z可評(píng)估骨髓纖維化程度，對(duì)鑒別真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化等骨髓增殖性腫瘤具有關(guān)鍵價(jià)值。

3、基因檢測(cè)：

約50%-60%患者存在JAK2V617F基因突變，部分病例攜帶CALR或MPL基因突變?；驒z測(cè)不僅有助于確診，還能指導(dǎo)靶向治療選擇。陰性結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、排除繼發(fā)因素：

需通過(guò)炎癥指標(biāo)、鐵代謝檢查、影像學(xué)等手段排除感染、缺鐵性貧血、惡性腫瘤、脾切除術(shù)后等導(dǎo)致的反應(yīng)性血小板增多。繼發(fā)性血小板增多通常無(wú)JAK2基因突變且骨髓巨核細(xì)胞增生不明顯。

5、臨床癥狀評(píng)估：

約半數(shù)患者出現(xiàn)血栓或出血癥狀，如頭痛、眩暈、手足麻木等微循環(huán)障礙表現(xiàn)，或消化道出血、鼻衄等。無(wú)癥狀者可能因體檢發(fā)現(xiàn)血小板升高就診，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。

確診后需定期監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)和血栓風(fēng)險(xiǎn)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。飲食宜清淡，限制高嘌呤食物預(yù)防痛風(fēng)發(fā)作。適量飲水保持血液循環(huán)，冬季注意肢體保暖。出現(xiàn)頭痛、胸痛等血栓癥狀需立即就醫(yī)。根據(jù)醫(yī)生建議選擇抗血小板藥物或干擾素治療，避免自行服用阿司匹林等藥物導(dǎo)致出血風(fēng)險(xiǎn)。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能，育齡期女性需嚴(yán)格避孕。