尿崩癥通常需要進(jìn)行禁水加壓試驗(yàn)、尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等檢查。尿崩癥是由于抗利尿激素缺乏或腎臟對(duì)其不敏感導(dǎo)致的排尿異常增多疾病，明確病因需結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果。

1、禁水加壓試驗(yàn)

禁水加壓試驗(yàn)是診斷中樞性尿崩癥的金標(biāo)準(zhǔn)?；颊咝杞?-12小時(shí)后，通過(guò)注射加壓素觀察尿量及尿滲透壓變化。中樞性尿崩癥患者在禁水后尿滲透壓仍低于血漿滲透壓，注射加壓素后尿滲透壓明顯上升。該試驗(yàn)可區(qū)分完全性與部分性尿崩癥，同時(shí)排除精神性多飲的可能。

2、尿液檢查

尿液檢查包括尿比重、尿滲透壓和24小時(shí)尿量測(cè)定。尿崩癥患者尿比重常低于1.005，尿滲透壓低于200mOsm/kg，24小時(shí)尿量超過(guò)4升。需連續(xù)監(jiān)測(cè)3天以上以排除暫時(shí)性多尿干擾。檢查時(shí)需同步記錄飲水量，避免脫水或水中毒風(fēng)險(xiǎn)。

3、血液檢查

血液檢查主要檢測(cè)血漿滲透壓、電解質(zhì)和抗利尿激素水平。中樞性尿崩癥患者血漿滲透壓升高但抗利尿激素水平低下，腎性尿崩癥則表現(xiàn)為抗利尿激素水平正?；蛏?。需同時(shí)檢測(cè)血鈉、血鉀、腎功能以評(píng)估水電解質(zhì)紊亂程度。

4、影像學(xué)檢查

頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)下丘腦-垂體區(qū)域病變，如垂體瘤、顱咽管瘤、朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等繼發(fā)性病因。建議采用增強(qiáng)掃描觀察垂體后葉高信號(hào)是否消失。腹部超聲或CT可排除腎臟器質(zhì)性病變導(dǎo)致的腎性尿崩癥。

5、基因檢測(cè)

對(duì)于家族性尿崩癥患者，需進(jìn)行AVPR2或AQP2基因檢測(cè)。X連鎖遺傳的腎性尿崩癥多由AVPR2基因突變引起，常染色體隱性遺傳則與AQP2基因相關(guān)?；驒z測(cè)可明確遺傳類(lèi)型，指導(dǎo)家系篩查和生育咨詢。

確診尿崩癥后需限制高鹽飲食，每日鈉攝入量控制在3-5克。建議隨身攜帶飲水記錄本，監(jiān)測(cè)出入量平衡。外出時(shí)備足飲用水和更換衣物，避免脫水或膀胱過(guò)度充盈。定期復(fù)查電解質(zhì)及腎功能，妊娠期患者需調(diào)整加壓素劑量。出現(xiàn)頭痛、嗜睡等脫水癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。