胎兒異常篩查主要有超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺、胎兒磁共振成像等6種方法。這些方法可幫助早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常、染色體異常或遺傳性疾病，需根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒異常最常用的無創(chuàng)方法，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查評估頸項(xiàng)透明層厚度，孕20-24周通過系統(tǒng)超聲篩查能發(fā)現(xiàn)心臟、脊柱、顱腦等重大結(jié)構(gòu)畸形。三維超聲可輔助診斷唇腭裂等體表異常，多普勒超聲能評估胎盤血流和胎兒宮內(nèi)狀況。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常。該方法適用于孕12周后，對唐氏綜合征檢出率較高，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形或單基因病。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者可優(yōu)先選擇。

3、羊水穿刺

羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測。這是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，能檢出微缺失微重復(fù)綜合征等基因異常，同時(shí)可檢測胎兒感染或代謝性疾病。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4、絨毛取樣

絨毛取樣適用于孕11-14周，通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行快速染色體分析。相比羊水穿刺能更早獲得診斷結(jié)果，但存在較高技術(shù)難度和樣本污染風(fēng)險(xiǎn)。適用于有遺傳病家族史或既往生育染色體異常胎兒的孕婦，需由經(jīng)驗(yàn)豐富醫(yī)師操作。

5、臍帶血穿刺

臍帶血穿刺多在孕20周后實(shí)施，通過超聲引導(dǎo)穿刺臍靜脈獲取胎兒血液樣本。除染色體檢查外，可診斷胎兒貧血、血小板減少、宮內(nèi)感染等血液系統(tǒng)異常，還能進(jìn)行胎兒宮內(nèi)輸血治療。操作風(fēng)險(xiǎn)高于羊水穿刺，僅用于特定指征。

6、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像對超聲檢查存疑的復(fù)雜畸形具有補(bǔ)充診斷價(jià)值，尤其適用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部及腹部畸形的評估。無電離輻射危害，孕18周后可進(jìn)行。能清晰顯示腦回發(fā)育、肺實(shí)質(zhì)及消化道結(jié)構(gòu)，對膈疝、脊柱裂等疾病診斷準(zhǔn)確性較高。

孕期應(yīng)遵醫(yī)囑定期完成產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需結(jié)合多種檢查綜合評估。孕婦需保持均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)。保持適度運(yùn)動如孕婦瑜伽或散步，保證充足睡眠。出現(xiàn)陰道流血、腹痛或胎動異常需立即就醫(yī)。所有侵入性檢查需充分知情同意，由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)師評估后實(shí)施。