白化病會(huì)遺傳自己的子女嗎

博禾醫(yī)生
白化病會(huì)遺傳給子女,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,若父母雙方均為攜帶者,子女有25%概率患病。
白化病屬于常染色體隱性遺傳,致病基因位于非性染色體上。當(dāng)父母雙方均攜帶一個(gè)突變基因時(shí),子女有25%概率繼承兩個(gè)突變基因而發(fā)病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。若僅一方為攜帶者,子女不會(huì)發(fā)病但可能成為攜帶者。
目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型,常見為眼皮膚白化病1型(OCA1)和2型(OCA2)。OCA1由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失,OCA2因P基因缺陷影響黑色素體成熟。不同亞型遺傳概率相同,臨床表現(xiàn)存在差異。
有白化病家族史的夫婦建議進(jìn)行基因檢測。通過產(chǎn)前診斷可檢測胎兒是否攜帶致病基因,絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)能在孕早期明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)?;驒z測還能區(qū)分致病基因攜帶者,為生育決策提供依據(jù)。
X連鎖眼白化?。∣A1)僅通過母親遺傳給兒子,女性攜帶者通常無癥狀。此類患者需針對性進(jìn)行基因檢測,男性患者會(huì)將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者,但不會(huì)傳給兒子。
建議育齡期患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢,通過基因檢測明確具體突變位點(diǎn)。對于高風(fēng)險(xiǎn)夫婦,可考慮采用輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎。新生兒出現(xiàn)虹膜透明、畏光等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診眼科與皮膚科。
白化病患者日常需嚴(yán)格防曬,使用SPF30以上的廣譜防曬霜并佩戴防紫外線墨鏡。建議進(jìn)行年度眼科檢查監(jiān)測視力變化,避免長時(shí)間暴露于強(qiáng)光環(huán)境。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物,但無須特殊膳食補(bǔ)充?;颊呒凹覍賾?yīng)接受心理支持,正確認(rèn)識疾病的可控性。
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