新生兒代謝性疾病篩查主要檢查先天性代謝異常，包括氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸氧化障礙等。篩查項(xiàng)目主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等。通過早期發(fā)現(xiàn)和治療，可有效預(yù)防智力障礙、生長發(fā)育遲緩等嚴(yán)重并發(fā)癥。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純簾o法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩等。早期篩查確診后，可通過低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。常用檢測方法為足跟血苯丙氨酸濃度測定。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺激素合成不足或作用障礙引起的內(nèi)分泌疾病。臨床表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等。篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂等藥物，可保證正常生長發(fā)育。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺乏導(dǎo)致的溶血性疾病?；純航佑|氧化性物質(zhì)后易發(fā)生急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。篩查通過檢測紅細(xì)胞G6PD酶活性，確診后需避免使用磺胺類、抗瘧藥等誘發(fā)溶血的藥物，并注意蠶豆等食物攝入。

4、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥是常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝障礙疾病。由于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積。臨床表現(xiàn)有嘔吐、嗜睡、肌張力低下、發(fā)育遲緩等。篩查通過檢測血?；鈮A譜，確診后需限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉和左卡尼汀等藥物。

5、原發(fā)性肉堿缺乏癥

原發(fā)性肉堿缺乏癥是因肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷導(dǎo)致的脂肪酸代謝障礙?；純嚎沙霈F(xiàn)低血糖、肌無力、心肌病等表現(xiàn)。篩查通過檢測血游離肉堿和?；鈮A水平，確診后需終身補(bǔ)充左卡尼汀，如貝科能等藥物，并避免長時間空腹，維持正常能量代謝。

新生兒代謝性疾病篩查一般在出生后48小時至7天內(nèi)進(jìn)行，通過采集足跟血檢測。家長需按時帶新生兒完成篩查，如結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行確診檢查。確診患兒需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。日常生活中需注意特殊飲食管理，避免誘發(fā)因素，保證患兒獲得最佳預(yù)后。同時家長應(yīng)學(xué)習(xí)相關(guān)疾病知識，掌握急救措施，定期復(fù)查和評估治療效果。