先天性聾啞是什么遺傳病
先天性聾啞是一種由遺傳因素導(dǎo)致的聽覺與語言功能障礙疾病，主要涉及基因突變、染色體異常、代謝缺陷、孕期感染、環(huán)境致畸等因素。
1、基因突變：
GJB2、SLC26A4等基因突變占遺傳性聾啞的50%以上，常染色體隱性遺傳為主。基因檢測可明確病因，人工耳蝸植入配合語言康復(fù)訓(xùn)練是主要干預(yù)手段，3歲前干預(yù)效果最佳。
2、染色體異常：
唐氏綜合征、Usher綜合征等染色體疾病可能合并聾啞表現(xiàn)。產(chǎn)前羊水穿刺篩查可早期發(fā)現(xiàn)，出生后需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療，包括助聽器適配、手語教育及心理疏導(dǎo)。
3、代謝缺陷：
Pendred綜合征等代謝異常疾病會導(dǎo)致耳蝸畸形。新生兒足跟血篩查可檢測甲狀腺功能異常，及時補(bǔ)充甲狀腺素可減緩聽力惡化，需終身監(jiān)測代謝指標(biāo)。
4、孕期感染：
巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染可能損傷胎兒聽覺神經(jīng)。孕早期TORCH篩查至關(guān)重要，已感染者可通過更昔洛韋等抗病毒治療降低胎兒致殘風(fēng)險。
5、環(huán)境致畸：
氨基糖苷類抗生素、電離輻射等致畸因素可能干擾聽覺發(fā)育。孕期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，已接觸致畸物的新生兒應(yīng)進(jìn)行腦干誘發(fā)電位檢測，6個月內(nèi)佩戴助聽器可改善預(yù)后。
日常需保證蛋白質(zhì)和維生素A/B族攝入促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育，避免劇烈頭部運(yùn)動。定期進(jìn)行純音測聽和言語評估，選擇人工耳蝸植入者需持續(xù)進(jìn)行聽覺口語法訓(xùn)練。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)補(bǔ)充葉酸和鋅元素，早產(chǎn)兒需額外進(jìn)行耳聲發(fā)射篩查。建立聾兒家長互助小組有助于心理調(diào)適，結(jié)合手語和書面語進(jìn)行多元化教育。
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