苯丙酮尿癥屬于哪種遺傳病
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由PAH基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。
1、遺傳模式：
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病概率。致病基因PAH位于12號(hào)染色體，突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；驒z測(cè)可確診攜帶者狀態(tài)，孕前遺傳咨詢對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)家庭尤為重要。
2、代謝異常：
患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性不足，苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，血中濃度超過1200μmol/L。異常代謝產(chǎn)物積累損傷神經(jīng)系統(tǒng)，新生兒篩查通過足跟血檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)。未治療者3-6個(gè)月后出現(xiàn)智力障礙、癲癇等不可逆損害。
3、臨床表現(xiàn)：
典型癥狀包括頭發(fā)皮膚色素減退、尿液鼠臭味、發(fā)育遲緩。部分變異型患者酶活性殘留，可能僅表現(xiàn)為輕度智力低下。新生兒期喂養(yǎng)困難、嘔吐等非特異性癥狀需警惕，皮膚濕疹與黑色素合成障礙相關(guān)。
4、治療原則：
終身低苯丙氨酸飲食是核心治療，需嚴(yán)格控制肉類、乳制品等高蛋白食物。特殊配方奶粉提供必需氨基酸，血苯丙氨酸需維持在120-360μmol/L。藥物沙丙蝶呤對(duì)部分患者有效，可提高殘余酶活性。
5、管理方案：
建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，每月監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。營(yíng)養(yǎng)師定制個(gè)體化食譜，添加無(wú)苯丙氨酸蛋白粉補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。孕婦患者需強(qiáng)化管理，避免母體高苯丙氨酸導(dǎo)致胎兒畸形。
患者需終身堅(jiān)持特殊飲食，每日蛋白質(zhì)攝入量按體重精確計(jì)算。適宜選擇低蛋白主食如麥淀粉，補(bǔ)充維生素B12和微量元素。定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)功能，成年后仍需持續(xù)隨訪。備孕女性提前3個(gè)月調(diào)整血苯丙氨酸水平至理想范圍，妊娠期每周檢測(cè)確保胎兒安全。適當(dāng)游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于代謝調(diào)節(jié)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致蛋白分解。
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