多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞疾病，屬于血液系統(tǒng)腫瘤，主要表現(xiàn)為骨髓中漿細(xì)胞異常增生并分泌單克隆免疫球蛋白。

1、疾病特征

多發(fā)性骨髓瘤的特征是骨髓中惡性漿細(xì)胞克隆性增殖，這些異常細(xì)胞會(huì)分泌大量單克隆免疫球蛋白或輕鏈。典型臨床表現(xiàn)包括骨痛、病理性骨折、貧血、高鈣血癥和腎功能損害。疾病進(jìn)展可能導(dǎo)致反復(fù)感染、出血傾向及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。診斷需結(jié)合骨髓穿刺、血清蛋白電泳和影像學(xué)檢查。

2、發(fā)病機(jī)制

多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病與遺傳因素、染色體異常及骨髓微環(huán)境改變有關(guān)。常見染色體異常包括13q缺失、17p缺失和t4;14易位。骨髓微環(huán)境中細(xì)胞因子如IL-6過(guò)度分泌，促進(jìn)漿細(xì)胞惡性增殖。長(zhǎng)期接觸苯等化學(xué)物質(zhì)、放射線暴露可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷需滿足骨髓中克隆性漿細(xì)胞比例超過(guò)10%，同時(shí)存在相關(guān)器官損害表現(xiàn)。主要診斷依據(jù)包括血清單克隆蛋白、尿本周蛋白檢測(cè)、骨髓活檢及影像學(xué)檢查。PET-CT可發(fā)現(xiàn)溶骨性病變，MRI有助于評(píng)估脊髓壓迫情況。需與意義未明的單克隆丙種球蛋白病、華氏巨球蛋白血癥等疾病鑒別。

4、治療方法

治療方案包括蛋白酶體抑制劑如硼替佐米、免疫調(diào)節(jié)劑如來(lái)那度胺、單克隆抗體如達(dá)雷妥尤單抗等靶向治療。高?；颊呖煽紤]自體造血干細(xì)胞移植。支持治療包括雙膦酸鹽防治骨病、促紅細(xì)胞生成素糾正貧血。新型CAR-T細(xì)胞療法對(duì)復(fù)發(fā)難治病例顯示良好效果。

5、預(yù)后管理

預(yù)后與ISS分期、細(xì)胞遺傳學(xué)異常及治療反應(yīng)相關(guān)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、腎功能和M蛋白水平至關(guān)重要?；颊咝璞３诌m度活動(dòng)預(yù)防骨質(zhì)疏松，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止骨折。飲食應(yīng)保證足夠蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入，同時(shí)控制高鈣食物。疫苗接種可降低感染風(fēng)險(xiǎn)。

多發(fā)性骨髓瘤患者需定期隨訪監(jiān)測(cè)病情變化，治療期間注意預(yù)防感染和出血。保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，防止病理性骨折。出現(xiàn)持續(xù)骨痛、乏力或發(fā)熱等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量具有重要作用，可參加患者互助組織獲取社會(huì)支持。