新生兒期苯丙酮尿癥的篩查
關(guān)鍵詞：#新生兒
新生兒期苯丙酮尿癥篩查通常在出生后48小時至7天內(nèi)完成，通過足跟血檢測苯丙氨酸羥化酶活性。篩查結(jié)果異常需結(jié)合血漿苯丙氨酸測定、基因檢測進(jìn)一步確診，主要影響因素包括采血時間、喂養(yǎng)狀況、檢測方法準(zhǔn)確性。
1、篩查時間：
最佳采血時間為充分哺乳48小時后。過早采血可能導(dǎo)致假陰性，超過7天可能延誤診斷。早產(chǎn)兒或低體重兒需適當(dāng)延后，但不超過生后14天。部分國家采用兩次篩查策略，首次在24-48小時，第二次在生后1-2周。
2、檢測方法：
現(xiàn)行主流采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法測定干血斑苯丙氨酸濃度。熒光法成本較低但易受干擾，串聯(lián)質(zhì)譜可同步檢測多種代謝物。臨界值設(shè)定為120-240μmol/L，超過需復(fù)測。部分先進(jìn)地區(qū)已開展基因篩查作為補(bǔ)充手段。
3、影響因素：
蛋白質(zhì)攝入量直接影響檢測值，篩查前需保證至少24小時正常母乳或配方奶喂養(yǎng)。母親用藥如抗生素可能干擾結(jié)果。樣本運(yùn)輸保存不當(dāng)會導(dǎo)致酶活性下降，高溫環(huán)境需4℃冷藏運(yùn)輸。
4、確診流程：
初篩陽性需在24小時內(nèi)復(fù)測靜脈血苯丙氨酸和酪氨酸比值。典型病例血苯丙氨酸＞360μmol/L伴酪氨酸正?；蚪档??；驒z測可明確PAH基因突變類型，有助于分型及預(yù)后判斷。尿蝶呤譜分析用于鑒別四氫生物蝶呤缺乏癥。
5、假陽性處理：
早產(chǎn)兒、肝功能異常者可能出現(xiàn)暫時性高苯丙氨酸血癥。輕度升高建議1周后復(fù)查，持續(xù)異常轉(zhuǎn)診遺傳代謝科。需與母體苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥等鑒別。部分特殊配方奶喂養(yǎng)嬰兒可能出現(xiàn)假陰性。
確診患兒應(yīng)立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度維持在120-360μmol/L理想范圍。母乳喂養(yǎng)需計算苯丙氨酸攝入量，搭配特殊配方奶使用。每3-6個月評估生長發(fā)育及神經(jīng)行為，學(xué)齡期注意執(zhí)行功能評估。建議攜帶急救卡注明疾病類型，避免含阿斯巴甜藥物。家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因攜帶者檢測，再生育時提供產(chǎn)前診斷選擇。建立長期隨訪檔案，青春期及妊娠期需調(diào)整治療方案。
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