關(guān)于地中海貧血的介紹
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，主要表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大等。
1、遺傳機制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因突變引起，β地中海貧血則與HBB基因缺陷相關(guān)?；驒z測可明確突變類型，有助于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能無癥狀或僅輕度貧血，重型患兒在出生后3-6個月會出現(xiàn)進行性貧血，伴隨發(fā)育遲緩、顱骨變形等。中間型患者癥狀介于輕重之間，可能出現(xiàn)骨骼畸形、慢性溶血等癥狀。部分患者會因鐵過載導致心臟、肝臟等器官損害。
3、診斷方法
血常規(guī)檢查可見小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測是確診金標準，可區(qū)分α或β地中海貧血類型。對于高危孕婦，絨毛取樣或羊水穿刺能進行產(chǎn)前診斷。
4、治療措施
輕型通常無須治療，中間型可能需要間斷輸血。重型患者需規(guī)律輸血配合祛鐵治療，常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。造血干細胞移植是唯一根治手段，適用配型成功的兒童患者。脾切除可緩解部分患者的溶血癥狀。
5、預(yù)防管理
高危人群婚前應(yīng)進行基因篩查，避免雙方攜帶者婚配。已生育患兒的家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測血清鐵蛋白，預(yù)防鐵過載并發(fā)癥。接種肺炎球菌疫苗可降低感染風險，適量補充葉酸有助于改善貧血。
地中海貧血患者需建立長期隨訪計劃，每3-6個月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，限制富含鐵的食物。適度進行有氧運動，避免劇烈運動誘發(fā)溶血。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時需及時就醫(yī)，預(yù)防嚴重并發(fā)癥發(fā)生。
免責聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
