病例一、男性，15歲，無力，面色蒼白，1月入院。

患者一個月前沒有明顯的原因，疲勞無力，慌張，家人看到他臉色蒼白，但沒有去醫(yī)院檢查和治療。2周前因嘔吐、腹瀉在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，血液檢查常規(guī)血紅蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白細胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、網(wǎng)絡(luò)編織紅細胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度貧血。在我院治療時，無力、臉色蒼白，無發(fā)熱和皮膚粘膜出血。體格檢查:意識清晰，貧血，全身皮膚無瘀傷、瘀傷，兩側(cè)頸前可接觸直徑0.5cm大小淋巴結(jié)，活動良好，無壓痛。胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未觸及，雙下肢無水腫。血常規(guī)：WBC 4.5×109/L，紅細胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均紅細胞體積（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均紅細胞血紅蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），網(wǎng)織紅細胞2.0%。大便隱血陰性。血清鐵和鐵蛋白低于正常，葉酸、維生素B12定量在正常范圍。Coombs試驗間接陽性，直接陰性。心電圖、胸部x片、腹部超聲波正常。骨髓象核細胞增生活躍，粒子:紅比例為1:1.1，以紅系增生為主，紅細胞系統(tǒng)、粒子系統(tǒng)和巨核系統(tǒng)有明顯的細胞形態(tài)異常。沒有看到原始細胞。鐵染色:外鐵陰性，內(nèi)鐵:0%。上海長海醫(yī)院血液內(nèi)科王健民

查房時我們分析病史特點為，1、青少年男性，起病隱匿，2、以貧血為主要表現(xiàn)，無發(fā)熱，無出血傾向，無反酸、噯氣、規(guī)律性腹痛及無黑便史。3、輔助檢查提示小細胞低色素性貧血。血清鐵和鐵蛋白低于正常。骨髓象:紅、粒、巨核三系病態(tài)造血。缺乏骨髓內(nèi)外鐵。根據(jù)患者貧血呈小細胞低色素性的特征，首先考慮患者是缺鐵性貧血。血紅蛋白需要正常紅細胞的生成，血紅蛋白合成需要鐵等原料。缺乏血紅蛋白的紅細胞一般是小細胞的，平均紅細胞容積（MCV）降低，在疾病嚴重時，紅細胞既表現(xiàn)為小細胞又表現(xiàn)為低色素，稱為小細胞低色素性貧血。該患者血清鐵、鐵蛋白、骨髓細胞內(nèi)外鐵減少等符合缺鐵性貧血，骨髓細胞外鐵是儲存鐵的標志，細胞內(nèi)外鐵為陰性，表明體內(nèi)缺鐵比較嚴重。

缺鐵性貧血多見育齡婦女，該患者男孩，我們要找缺鐵的原因。缺鐵的原因很多，包括飲食中鐵攝入不足、鐵劑吸收不良、慢性失血、血紅蛋白尿血管內(nèi)溶血等多種因素的綜合作用?？紤]到這位患者有惡心嘔吐，腹部癥狀和消化道出血史，我們?yōu)樗暾埼哥R檢查，發(fā)現(xiàn)十二指腸球部潰瘍。消化性潰瘍會影響鐵劑的吸收，潰瘍活動會導(dǎo)致長期慢性少量出血，有兩種缺鐵性貧血的原因，患者住院時大便的隱血是陰性的，胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)潰瘍表面有血痂，大便的隱血也要多次檢查。

患者貧血的原因需要考慮其他血液病和血液病以外的疾病的繼發(fā)性貧血。這些疾病包括輕度海洋性貧血、慢性感染性貧血、腫瘤、慢性肝病、溶血性貧血、再生障礙性貧血等。海洋性貧血的診斷需要進一步調(diào)查血紅蛋白電泳，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白異常，患者沒有上述疾病史和表現(xiàn)，骨髓象也不支持，可以基本排除。

確診為缺鐵性貧血后，進一步積極尋找缺鐵性貧血的原因，部分患者原因隱瞞，不能一時查明。該患者年齡較小，完全沒有消化道潰瘍的規(guī)律性疼痛等癥狀，不做胃鏡和消化道鋇飲食檢查，不能及時發(fā)現(xiàn)，不治療潰瘍病，患者缺鐵性貧血不能有效治療。該患者告訴我們，年齡較小的男孩也可能患有消化性潰瘍，應(yīng)及時進行必要的檢查。另外，老年患者因惡性腫瘤而缺鐵性貧血的報道也很多。在查明原因之前不要急于用鐵劑治療。否則，可能會隱瞞病情，進展原發(fā)病。

診斷明確，病因也被發(fā)現(xiàn)，患者可以出院用鐵劑治療。該患者是常見的缺鐵性貧血患者，患者骨髓像紅系、粒系、巨核細胞系的細胞形態(tài)學(xué)異常，嚴重缺鐵，造血原料不足？還有其他原因嗎？

缺鐵性貧血是血液系統(tǒng)常見的疾病，其典型骨髓象除了紅系細胞形態(tài)學(xué)異常外，顆粒系和巨核系細胞形態(tài)異常罕見。根據(jù)骨髓象的說明，患者可能患有骨髓增生異常綜合征(MDS)-難治性貧血型。MDS是一組原因未明的獲得性導(dǎo)致骨髓無效造血的惡性克隆性干細胞疾病。患者臨床主要癥狀是貧血，大多數(shù)患者主要表現(xiàn)為貧血，治療反應(yīng)差。難治性貧血型病程可較長，有發(fā)生骨髓進行性衰竭或轉(zhuǎn)變成為急性髓細胞白血病的可能。我們分析認為雖然病人骨髓象有三系病態(tài)造血，但他還有明確的消化性潰瘍，入院時已經(jīng)為中重度貧血，疾病較重，可能由于造血原料的缺乏引起除紅細胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓細胞形態(tài)學(xué)異常。為慎重起見，我們決定先予以鐵劑治療，進一步監(jiān)測血象、網(wǎng)織紅細胞、血清鐵、鐵蛋白。經(jīng)過1個月治療，復(fù)查骨髓象粒系及巨核系病態(tài)造血消失，除外MDS。