自閉癥通常能通過(guò)專業(yè)篩查手段早期發(fā)現(xiàn)。自閉癥的篩查方式主要有行為觀察量表、發(fā)育評(píng)估工具、基因檢測(cè)、腦影像學(xué)檢查、專科醫(yī)生面診等。

1、行為觀察量表

采用標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)卷如M-CHAT量表，通過(guò)家長(zhǎng)填寫(xiě)兒童社交互動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育等行為表現(xiàn)進(jìn)行初步篩查。該方式適用于18個(gè)月以上幼兒，可發(fā)現(xiàn)眼神接觸少、喚名無(wú)反應(yīng)等早期預(yù)警征象。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步接受發(fā)育評(píng)估。

2、發(fā)育評(píng)估工具

使用ADOS或ADI-R等專業(yè)評(píng)估工具，由trained評(píng)估師觀察兒童游戲、溝通等行為模式。這類評(píng)估能系統(tǒng)分析社交障礙、刻板行為等核心癥狀，準(zhǔn)確率較高，是診斷的重要依據(jù)。

3、基因檢測(cè)

通過(guò)染色體微陣列或全外顯子測(cè)序檢測(cè)SHANK3、MECP2等自閉癥相關(guān)基因變異。約15-30%患者可發(fā)現(xiàn)明確遺傳學(xué)病因，對(duì)伴有智力障礙或畸形特征者更具指導(dǎo)意義。

4、腦影像學(xué)檢查

功能性核磁共振可顯示大腦默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)連接異常，彌散張量成像能發(fā)現(xiàn)白質(zhì)纖維束發(fā)育缺陷。這些神經(jīng)生物學(xué)標(biāo)記雖不能單獨(dú)用于篩查，但能為診斷提供客觀依據(jù)。

5、?？漆t(yī)生面診

兒童精神科或發(fā)育行為科醫(yī)生通過(guò)結(jié)構(gòu)化訪談，綜合評(píng)估語(yǔ)言、社交、感知覺(jué)等維度表現(xiàn)。醫(yī)生會(huì)結(jié)合家族史、孕期史等信息進(jìn)行臨床判斷，這是確診的最終環(huán)節(jié)。

建議家長(zhǎng)關(guān)注嬰幼兒社交微笑、共同注意等里程碑發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)到專業(yè)機(jī)構(gòu)篩查。日?？赏ㄟ^(guò)增加親子游戲、減少屏幕時(shí)間等方式促進(jìn)兒童社交能力發(fā)展，但任何干預(yù)措施都應(yīng)在專業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行。確診后需盡早開(kāi)始個(gè)性化康復(fù)訓(xùn)練，部分患兒需配合行為療法或藥物改善伴隨癥狀。