先天性免疫缺陷病可通過(guò)免疫調(diào)節(jié)治療、替代治療、抗感染治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式治療。先天性免疫缺陷病通常由基因突變、免疫系統(tǒng)發(fā)育異常等因素引起，表現(xiàn)為反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、免疫調(diào)節(jié)治療

免疫調(diào)節(jié)治療主要用于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)功能異常。對(duì)于T細(xì)胞功能缺陷患者，可使用干擾素γ注射液或胸腺肽腸溶片等藥物增強(qiáng)免疫功能。B細(xì)胞缺陷患者可能需靜脈注射免疫球蛋白替代抗體。治療期間需定期監(jiān)測(cè)免疫球蛋白水平和淋巴細(xì)胞亞群，避免過(guò)度免疫抑制導(dǎo)致感染風(fēng)險(xiǎn)增加。

2、替代治療

替代治療是先天性免疫缺陷病的基礎(chǔ)療法?？贵w缺陷患者需定期輸注人免疫球蛋白注射液，常見(jiàn)劑型包括靜注人免疫球蛋白和皮下注射免疫球蛋白。補(bǔ)體缺陷患者可能需要新鮮冰凍血漿輸注。替代治療需根據(jù)患者體重和血清IgG水平調(diào)整劑量，維持保護(hù)性抗體水平。

3、抗感染治療

抗感染治療針對(duì)先天性免疫缺陷病并發(fā)的反復(fù)感染。細(xì)菌感染可使用注射用頭孢曲松鈉或阿奇霉素干混懸劑。真菌感染需用氟康唑氯化鈉注射液或伏立康唑片。病毒感染可選用更昔洛韋注射液。預(yù)防性用藥包括復(fù)方磺胺甲噁唑片預(yù)防肺孢子菌肺炎，需根據(jù)病原學(xué)檢查和藥敏結(jié)果選擇藥物。

4、造血干細(xì)胞移植

造血干細(xì)胞移植適用于嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病等致命性免疫缺陷。移植前需進(jìn)行HLA配型，預(yù)處理方案常包含白消安注射液和環(huán)磷酰胺注射液。移植后需使用他克莫司膠囊預(yù)防移植物抗宿主病。成功移植后患者可重建正常免疫功能，但存在移植排斥和感染并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

5、基因治療

基因治療是部分單基因缺陷免疫病的根治方法。通過(guò)病毒載體將正?；?qū)牖颊咴煅杉?xì)胞，如腺苷脫氨酶缺乏癥可使用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體轉(zhuǎn)染CD34+細(xì)胞?；蚓庉嫾夹g(shù)如CRISPR-Cas9也在臨床試驗(yàn)階段。治療需在專業(yè)基因治療中心進(jìn)行，需長(zhǎng)期隨訪評(píng)估療效和安全性。

先天性免疫缺陷病患者需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D軟膠囊和葡萄糖酸鋅口服溶液等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸傳染源，定期接種滅活疫苗。居住環(huán)境應(yīng)保持清潔，避免飼養(yǎng)寵物。患者及家屬應(yīng)學(xué)習(xí)感染早期識(shí)別，出現(xiàn)發(fā)熱等感染征象時(shí)及時(shí)就醫(yī)。長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)免疫功能指標(biāo)和器官功能，根據(jù)病情調(diào)整治療方案。