什么是遺傳性疾病

博禾醫(yī)生
遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變(如基因突變和染色體畸變)而造成的疾病。這是一種嚴(yán)重危害人類健康的疾病,它以其特有方式,程度不同地一代又一代地往下傳遞。
我們已經(jīng)知道人類遺傳的奧秘在于細(xì)胞核中的基因?;虬盐罩z傳的“大權(quán)“,如果它們出了毛病,人就會(huì)發(fā)生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。
人的23對(duì)染色體上約有5萬對(duì)基因,在如此龐大的隊(duì)伍中產(chǎn)生幾個(gè)“異己分子“是不足為奇的事情。我們每個(gè)人都不同程度地帶有幾個(gè)有缺陷的基因。換句話說,我們每個(gè)人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。只是在受孕時(shí)父母一方的某個(gè)異?;蛲涣硪粋€(gè)正?;蛩谏w。
例如,父親的某一個(gè)基因出了毛病,而母親相應(yīng)的基因完全正常,這樣結(jié)合起來,不正?;蛲徽;蛩谏w,沒有表現(xiàn)的機(jī)會(huì)。所以,絕大多的數(shù)孩子的體內(nèi)盡管存在著潛在的有缺陷的基因,但卻不發(fā)生遺傳病。而當(dāng)父母帶有同樣缺陷的基因時(shí),兩個(gè)致病基因在孩子體內(nèi)相遇,便無法再被掩蓋,這個(gè)孩子就難以避免遺傳疾病的厄運(yùn)。這種概率雖然很小,但是總會(huì)出現(xiàn)。
由多基因以及環(huán)境因子的相互作用引起的疾病,如兔唇(唇裂)、腭裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個(gè)缺陷基因即可發(fā)生,也就是顯性遺傳病。如鐮狀細(xì)胞貧血是一種直接危及生命的血液病,子女發(fā)病的可能性為25%。
遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列異常所引起的。
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