小兒癲癇的檢查事項(xiàng)都有哪些
博禾醫(yī)生
小兒癲癇的檢查事項(xiàng)主要有腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)等。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,需通過多項(xiàng)檢查明確病因及發(fā)作類型,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄大腦異常放電活動(dòng)。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行,若結(jié)果不明確可能需進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)。睡眠腦電圖能提高異常放電檢出概率,尤其適用于夜間發(fā)作或睡眠相關(guān)性癲癇。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品,檢查過程中家長(zhǎng)需安撫兒童配合。
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等器質(zhì)性病變。對(duì)于嬰幼兒可選擇無需鎮(zhèn)靜劑的快速序列掃描。頭顱CT適用于急診排查顱內(nèi)出血或鈣化灶,但輻射量需謹(jǐn)慎評(píng)估。部分難治性癲癇可能需PET-CT檢查代謝異常區(qū)域,該檢查通常需要鎮(zhèn)靜劑輔助。
血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的發(fā)作,電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等電解質(zhì)失衡。肝功能檢查可評(píng)估抗癲癇藥物潛在影響,血藥濃度監(jiān)測(cè)有助于調(diào)整用藥方案。對(duì)于疑似遺傳代謝病患兒,需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸等特殊生化檢測(cè),家長(zhǎng)需配合在特定時(shí)間點(diǎn)采集血樣。
尿常規(guī)可篩查腎臟疾病相關(guān)的代謝異常,尿有機(jī)酸分析有助于診斷有機(jī)酸尿癥等遺傳代謝病。部分抗癲癇藥物可能影響尿液成分,需在用藥前完成基線檢測(cè)。對(duì)于嬰幼兒,家長(zhǎng)需使用專用集尿袋協(xié)助采集樣本,避免污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變,適用于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)微小缺失重復(fù)綜合征,如Angelman綜合征。基因檢測(cè)需家長(zhǎng)簽署知情同意書,結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型由遺傳??漆t(yī)生完成。
確診小兒癲癇后,家長(zhǎng)需建立規(guī)范的發(fā)作日記,記錄發(fā)作時(shí)間、誘因及表現(xiàn)形式。日常避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素,保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入?;純簯?yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán),學(xué)校及看護(hù)人員需掌握發(fā)作時(shí)的正確處理方法。定期隨訪復(fù)查腦電圖及血藥濃度,根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整治療方案,不可自行停藥或更改劑量。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作,家長(zhǎng)應(yīng)保持積極心態(tài)配合長(zhǎng)期管理。
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