骨髓增生異常綜合征是什么意思

博禾醫(yī)生
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組造血干細胞異??寺⌒约膊。憩F(xiàn)為無效造血、外周血細胞減少及高風險向急性白血病轉化。病因涉及遺傳突變、環(huán)境暴露、放化療史及衰老因素,治療需根據分型選擇支持療法、免疫調節(jié)或造血干細胞移植。
1. 遺傳因素
約10%-20%的MDS患者存在特定基因突變,如SF3B1、TP53等。家族性MDS與GATA2、RUNX1基因缺陷相關。基因檢測可明確風險,高風險患者需密切監(jiān)測血液指標。
2. 環(huán)境暴露
長期接觸苯類化合物(如油漆、汽油)、重金屬(砷、汞)及電離輻射會損傷造血干細胞。職業(yè)暴露人群應定期血常規(guī)檢查,出現(xiàn)持續(xù)貧血需骨髓穿刺確診。
3. 治療相關繼發(fā)
腫瘤患者接受烷化劑(環(huán)磷酰胺)、拓撲異構酶抑制劑(依托泊苷)化療后,5-7年內繼發(fā)MDS風險增加3-5倍。放療后患者需每年進行骨髓細胞遺傳學檢測。
4. 衰老與克隆演變
60歲以上人群發(fā)病率達30/10萬,衰老導致DNA修復能力下降,造血干細胞獲得性突變累積。典型表現(xiàn)為大細胞性貧血,需與營養(yǎng)缺乏性貧血鑒別。
治療方案根據IPSS-R評分分層:
- 低危組:促紅細胞生成素(EPO)聯(lián)合粒細胞集落刺激因子(G-CSF),每周3次皮下注射;來那度胺10mg/日口服(del5q患者首選);定期輸注去鐵胺控制鐵過載。
- 中高危組:地西他濱20mg/m2靜脈滴注(第1-5天),28天為周期;阿扎胞苷75mg/m2皮下注射(7天/月);異基因造血干細胞移植適用于≤65歲且配型成功者。
飲食管理建議每日攝入高鐵食物(鴨血、紫菜)配合維生素C促進吸收,限制濃茶咖啡影響鐵利用。適度快走、太極拳等低強度運動改善缺氧癥狀,避免劇烈運動誘發(fā)出血。
骨髓增生異常綜合征需終身管理,早期干預可延緩白血病轉化。確診后應每3個月復查骨髓象,聯(lián)合血液科、遺傳咨詢科多學科診療,造血干細胞移植是潛在根治手段但需評估移植風險收益比。
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